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O principal mecanismo patogênico é a hiperestrogenia absoluta ou relativa (exposição prolongada aos estrogênios) na presença de uma deficiência de progesterona. Os estrogênios estimulam a atividade mitótica das células. Na ausência de progesterona, que normalmente cessa a divisão e inicia a transformação secretora, o endométrio continua a crescer de forma descontrolada. De acordo com a classificação da OMS (2014), são identificadas duas formas fundamentais:
Clinicamente, a doença manifesta-se por sangramentos uterinos anormais: menstruações abundantes e prolongadas (menorragias) ou sangramentos intermenstruais acíclicos (metrorragias). Muitas vezes associada à obesidade (o tecido adiposo sintetiza estrogênios), síndrome do ovário policístico (anovulação) e uso de tamoxifeno. O diagnóstico é feito apenas histologicamente (após biópsia Pipelle ou curetagem). A forma atípica requer tratamento radical (geralmente histerectomia), especialmente na perimenopausa.
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