Deficiência de lactase: classificação, etiologia, diagnóstico e diferenças em crianças

O leite materno é a única fonte possível de todos os macro e micronutrientes para recém-nascidos. As proteínas, gorduras e carboidratos do leite materno são sintetizados para tornarem-se mais adequados e acessíveis para digestão no intestino do bebê.

O principal carboidrato no leite materno humano e de outros mamíferos é a lactose. A lactose é estruturalmente um dissacarídeo que é decomposto no intestino em dois açúcares simples: glicose e galactose. Eles desempenham as seguintes funções:

• Fornecem valor energético;
• Participam no metabolismo cerebral;
• Ajudam na formação das funções cognitivas;
• Aumentam a absorção de certos minerais;
• Desempenham um papel importante na colonização do intestino com microflora benéfica.

O processo de digestão da lactose é realizado pela enzima lactase, que é sintetizada pelas células do intestino delgado.

Se por algum motivo o intestino do bebê carecer da enzima, o excesso de lactose não digerida provoca distúrbios digestivos e um fornecimento inadequado de glicose e galactose. Esta condição é chamada deficiência de lactase.

Uma vez que a lactose representa cerca de 80 a 85% dos carboidratos no leite materno e nas fórmulas de leite adaptadas, a questão da DL é especialmente relevante para crianças de 0 a 1 ano de idade.

Definição e classificação da deficiência de lactase

A deficiência de lactase (abreviada aqui como DL) é uma variante da deficiência de dissacaridase, envolvendo principalmente a interrupção da quebra da lactose devido a uma deficiência ou defeito da enzima lactase, congênito ou adquirido.

Classificação:

• DL congênita (ou alactasia congênita) é um distúrbio genético extremamente raro caracterizado por uma ausência completa de lactase.
• DL primária é uma redução na produção da enzima geneticamente determinada com a idade, baseada em evolução. Não é típica para lactentes.
• DL secundária é uma forma reversível e desenvolve-se devido a danos às células do intestino delgado (enterócitos) que sintetizam a lactase.
• DL transitória (temporária) é por vezes destacada separadamente; é típica em prematuros e está associada à imaturidade dos seus sistemas enzimáticos.

Etiologia

DL Congênita

A DL Congênita é uma desordem autossômica recessiva extremamente rara causada por uma mutação no gene LCT, caracterizada pela completa ausência ou acentuada diminuição da atividade enzimática da lactase.

Nesse caso, os sintomas de DL aparecem desde o nascimento e aumentam com a alimentação enteral continuada. Apenas algumas dezenas de casos desta doença foram descritos em todo o mundo.

DL Primária

A deficiência de lactase primária ou tardia, também conhecida como intolerância à lactose, é caracterizada por uma diminuição gradual da atividade da enzima com a idade.

Visto que, evolutivamente, o leite não é o principal alimento para um adulto, o corpo reduz a produção da enzima. Assim, muitos adultos podem experimentar sintomas de DL após consumir produtos lácteos, que desaparecem após a cessação da ingestão de lactose.

DL Secundária

Para a forma mais comum de DL em lactentes, a DL secundária é caracterizada por danos prévios às células da mucosa do intestino delgado e, consequentemente, pela redução da síntese de lactase pelos enterócitos.

Normalmente, as principais causas de DL secundária em lactentes incluem:

• Infecções gastrointestinais: infecção intrauterina que afeta predominantemente os intestinos, infecção por rotavírus, salmonelose, entre outras;
• Inflamação alérgica: alergia às proteínas do leite de vaca;
• Terapia antibiótica durante o período neonatal.

Em crianças com mais de 1 ano, a DL secundária também é causada por:

• Doença de Crohn;
• Doença celíaca;
• Intervenções cirúrgicas;
• Quimioterapia;
• Outras condições que levam ao dano na mucosa do intestino delgado.

DL Transitória

Esta forma de DL é típica apenas para bebês prematuros nascidos antes das 34 a 37 semanas de gestação. Ela está associada à imaturidade do sistema de síntese e ativação da lactase pelos enterócitos.

É uma forma temporária que termina com a maturação natural da mucosa do intestino delgado.

Patogênese

A lactase é sintetizada pelas células da mucosa do intestino delgado e está localizada na membrana da borda em escova dos microvilos do enterócito.

A lactase é detectável no feto a partir da 12ª semana de gravidez, e sua atividade aumenta durante o terceiro trimestre.

Após a primeira amamentação, a atividade da lactase aumenta rapidamente para facilitar a digestão da lactose do leite materno. Aproximadamente cinco dias após o início da alimentação enteral, a quebra da lactose atinge a eficiência máxima.

Quando a lactose entra no lúmen intestinal, ela é quebrada em dois carboidratos simples: glicose e galactose, cuja ingestão é essencial para o crescimento e desenvolvimento do bebê.

Principais funções da glicose:

• Energia: a glicose é a principal fonte de energia para manter as funções vitais do corpo;
• Manutenção da função cerebral: cerca de 60 a 70% de toda a glicose é utilizada pelo cérebro;
• Envolvimento nos processos metabólicos: é um componente das enzimas e participa dos processos metabólicos;
• Adaptativa: facilita uma transição suave do bebê da alimentação intrauterina para a extrauterina.

Principais funções da galactose:

• Formação do sistema nervoso central: é o principal componente dos neurônios, como galactolipídeos, esfingolipídeos ou cerebrosídios, e participa nos processos de mielinização;
• Estrutural: participa na formação das membranas celulares;
• Energética (secundária): pode ser metabolizada em glicose e usada como fonte de energia;
• Protetora: participa dos processos imunológicos, formando parte dos imunoglobulinas.

A porção não digerida da lactose normalmente ajuda na formação de uma microbiota intestinal saudável, promovendo o crescimento de bifidobactérias e lactobacilos. Essas bactérias, por sua vez, suprimem o crescimento de microrganismos patogênicos e assim desempenham uma função protetora.

Qualquer inflamação da parede intestinal promove a destruição de enterócitos ou o dano à sua borda em escova, onde a lactase é produzida. Neste caso ela é chamada de DL secundária, pois é uma consequência do processo inflamatório.

A quebra inadequada de lactose resulta no seu excesso no intestino. Tal excesso não é absorvido, criando alta pressão osmótica e causando diarreia aquosa (osmótica).

A microbiota intestinal fermenta a lactose em ácidos orgânicos (lático e acético) e gases (hidrogênio, metano, dióxido de carbono e sulfeto de hidrogênio), provocando flatos excessivos, fezes espumosas e cheiro ácido forte das fezes.

Apresentação clínica

As principais manifestações clínicas da DL incluem as seguintes:

• Fezes líquidas frequentes (diarreia osmótica);
• Fezes espumosas;
• Cheiro ácido forte das fezes;
• Dor abdominal, cólicas infantis;
• Flatulência excessiva (aumento da produção de gases);
• Aumento da regurgitação em lactentes;
• Inquietação do bebê durante a alimentação;
• Recusa em se alimentar;
• Estrias de sangue nas fezes (raro).

Diagnóstico de deficiência de lactase

Na maioria dos casos, a coleta de histórico médico e os dados de exame objetivo são suficientes para diagnosticar a DL. Se o diagnóstico de DL precisar ser confirmado em laboratório, são realizados os seguintes testes não invasivos:

• Análise de fezes: determinação de carboidratos nas fezes — em recém-nascidos com DL, mais de 1%; em lactentes com mais de 6 meses, mais de 0,6%; determinação de pH nas fezes: na DL, o pH é <5,5;
• Teste de hidrogênio expirado: determina o aumento da concentração de hidrogênio no ar expirado.

Métodos adicionais incluem:

• Teste genético, se houver suspeita de DL congênita;
• Diagnóstico dietético, que envolve a completa exclusão da lactose da dieta e a melhora do quadro clínico com a dieta.

Diagnóstico diferencial

Em lactentes, a DL deve ser diferenciada de:

• Alergia à proteína do leite de vaca (APLV);
• Enterite viral ou bacteriana;
• Cólica infantil;
• Outras deficiências de dissacaridases;
• Fibrose cística.

Em crianças mais velhas e adultos, a DL deve ser diferenciada de:

• Síndrome do intestino irritável;
• Doença celíaca;
• Dispepsia funcional;
• Doenças inflamatórias intestinais crônicas (como a doença de Crohn e outras);
• Doenças parasitárias.

Encontra mais conteúdos cientificamente exactos nas nossas redes sociais

Subscreve e não percas os recursos mais recentes

Tratamento

O maior princípio no tratamento da DL é uma abordagem diferenciada dependendo do tipo de DL.

Os objetivos do tratamento são otimizar a digestão de lactose enquanto mantém a nutrição equilibrada e previne complicações.

O tratamento da DL congênita e primária envolve terapia dietética com eliminação parcial ou completa da lactose da dieta. A terapia sintomática é realizada adicionalmente.

O tratamento da DL secundária em lactentes amamentados ou alimentados com fórmula consiste na administração oral de um suplemento de enzima lactase. Tal suplemento é adicionado ao leite materno extraído ou à fórmula antes da alimentação, ou ainda administrado ao bebê oralmente imediatamente antes de cada alimentação.

Em casos em que a criança é alimentada por mamadeira, é possível mudar para uma fórmula com baixo teor de lactose ou sem lactose. Também não é recomendado usar medicamentos de simeticona, frequentemente prescritos para cólica infantil, simultaneamente ao suplemento de lactase, devido à potencial diminuição da eficácia do tratamento da DL.

É importante entender que a DL não é, de modo algum, motivo para interromper a amamentação.

Em casos de DL secundária em crianças com mais de 1 ano, a terapia dietética temporária com exclusão da lactose é relevante; significa não consumir produtos lácteos ou mudar temporariamente para produtos lácteos sem lactose, que estão amplamente disponíveis atualmente.