{"id":2234,"date":"2025-09-01T19:37:00","date_gmt":"2025-09-01T16:37:00","guid":{"rendered":"https:\/\/wiki.dev.voka.io\/diseases\/uncategorized\/anomalie-di-sviluppo-della-tiroide\/"},"modified":"2026-03-16T12:40:46","modified_gmt":"2026-03-16T09:40:46","slug":"anomalie-di-sviluppo-della-tiroide","status":"publish","type":"diseases_post","link":"https:\/\/wiki.dev.voka.io\/it\/malattie\/endocrinologiche\/anomalie-di-sviluppo-della-tiroide\/","title":{"rendered":"Anomalie di sviluppo della tiroide: classificazione, manifestazioni cliniche, diagnosi e trattamento"},"content":{"rendered":"<p><?xml encoding=\"UTF-8\" ?><\/p>\n<p>Le anomalie di sviluppo della tiroide rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie congenite dovute ad alterazioni dell\u2019embriogenesi.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/73d6d037-ac72-4aff-a23d-05bb31d465b4\/37ee4dfd-0ecb-40f2-97f5-5514a5941186\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">Modelli 3D<\/a> delle anomalie di sviluppo della tiroide:<\/p>\n<div class=\"carousel-block\">\n<div class=\"swiper carousel-swiper carousel-swiper-block_69ef362a2dd6b\">\n<div class=\"swiper-wrapper\">\n<div class=\"swiper-slide image-carousel-slide\"><img decoding=\"async\" class=\"carousel-image\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/left-thyroid-lobe-aplasia.webp\" alt=\"Aplasia del lobo sinistro della tiroide \"><span class=\"small-text-article text-main-text-color\">Aplasia del lobo sinistro della tiroide <\/span><\/div>\n<div class=\"swiper-slide image-carousel-slide\"><img decoding=\"async\" class=\"carousel-image\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/lingual-thyroid-ectopia.webp\" alt=\"Ectopia linguale della tiroide\"><span class=\"small-text-article text-main-text-color\">Ectopia linguale della tiroide<\/span><\/div>\n<div class=\"swiper-slide image-carousel-slide\"><img decoding=\"async\" class=\"carousel-image\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/accessory-thyroid-lobe.webp\" alt=\"Lobo accessorio della tiroide\"><span class=\"small-text-article text-main-text-color\">Lobo accessorio della tiroide<\/span><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"swiper-article-carousel__controls\">\n<div class=\"swiper-article-carousel__pagination-container swiper-article-carousel__pagination-container-block_69ef362a2dd6b\"><\/div>\n<div class=\"swiper-article-carousel__arrows\"><button class=\"swiper__arrow swiper__arrow--prev carousel-swiper-button-prev swiper__arrow swiper__arrow--prev carousel-swiper-button-prev-block_69ef362a2dd6b\"><svg xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"40\" height=\"40\" viewbox=\"0 0 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Durante la migrazione, la tiroide rimane connessa alla lingua tramite il dotto tireoglosso, che si oblitera completamente intorno all\u20198\u00aa settimana di gestazione. <\/p>\n<p>Durante la 5\u00aa settimana di gestazione, si osserva la divisione della tiroide in lobo destro e lobo sinistro. Nella stessa settimana, dai quarto e quinto archi branchiali si formano i corpi ultimobranchiali, che successivamente si differenziano nelle cellule parafollicolari (cellule C). <\/p>\n<p>I corpi ultimobranchiali si fondono con la parte superiore postero-laterale della tiroide in fase di sviluppo, formando il tubercolo di Zuckerkandl. Le cellule parafollicolari si distribuiscono all\u2019interno della ghiandola tiroidea, localizzandosi in prevalenza nelle porzioni laterali superiori. <\/p>\n<p>Le cellule C, una volta sviluppate, secretano la calcitonina che riduce il livello di calcio nel siero sanguigno e inibisce la funzione degli osteoclasti.<\/p>\n<p>La differenziazione e la maturazione delle cellule proseguono dalla 7\u00aa alla 12\u00aa settimana di gestazione; in questo periodo la tiroide raggiunge la maturit\u00e0 funzionale e inizia la sintesi degli ormoni tiroidei.<\/p>\n<p>L\u2019alterazione dell\u2019embriogenesi in una qualsiasi delle fasi sopra descritte provoca la comparsa di anomalie dello sviluppo della tiroide. <\/p>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"anatomia\"><strong><\/strong><strong>Anatomia<\/strong><\/h2>\n<p>La tiroide \u00e8 un organo del sistema endocrino localizzato nella parte anteriore del collo, davanti alla trachea, a livello delle vertebre cervicali C5-Th1. \u00c8 costituita dai lobi destro e sinistro, connessi da un istmo. Dall\u2019istmo, in alto e verso l\u2019osso ioide, si estende un processo fine chiamato lobo piramidale.<\/p>\n<p>La tiroide \u00e8 fissata alla trachea mediante il legamento sospensore, o legamento di Berry. La faccia posteriore di ciascun lobo presenta gli elementi piramidali noti come tubercoli di Zuckerkandl, punti di fusione dei corpi ultimobrachiali con il tessuto tiroideo.<\/p>\n<p>La ghiandola tiroidea, insieme alla faringe, all\u2019esofago e alla trachea, \u00e8 delimitata dai tessuti circostanti dalla fascia pretracheale.<\/p>\n<p>L\u2019apporto sanguigno alla tiroide \u00e8 garantito dalle arterie tiroidee superiori destra e sinistra (rami delle carotidi esterne) e dalle arterie tiroidee inferiori destra e sinistra (rami del tronco tireocervicale). Il 5% della popolazione presenta anche <em>a. tiroidea ima impari <\/em>che pu\u00f2 derivare dal tronco brachiocefalico, dall\u2019arteria succlavia o dall\u2019arco aortico.<\/p>\n<p>Il deflusso venoso della tiroide avviene dai plessi venosi verso le vene tiroidee superiori e medie di destra e di sinistra (che confluiscono nelle vene giugulari interne) e verso le vene tiroidee inferiori di destra e di sinistra (che confluiscono nelle vene brachiocefaliche).<\/p>\n<p>Il reflusso linfatico avviene verso i linfonodi pretracheali e paratracheali, da cui la linfa raggiunge i linfonodi giugulari e, successivamente, il dotto linfatico destro e il dotto toracico.<\/p>\n<p>Innervazione:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Le fibre del sistema nervoso simpatico derivano dal ganglio cervicale superiore e danno origine ai nervi superiori e inferiori della ghiandola tiroidea.<\/li>\n<li>L\u2019innervazione parasimpatica \u00e8 assicurata dai rami del nervo vago di destra e di sinistra (nervi laringei superiori e nervi laringei ricorrenti).<\/li>\n<\/ul>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"classificazione-delle-anomalie-di-sviluppo-della-tiroide\"><strong>Classificazione delle anomalie di sviluppo della tiroide<\/strong><\/h2>\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Disgenesie della tiroide<\/strong>:<\/li>\n<\/ol>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>aplasia;<\/li>\n<li>ipoplasia;<\/li>\n<li>agenesia;<\/li>\n<li>ectopia.<\/li>\n<\/ul>\n<ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Anomalie del dotto tireoglosso<\/strong>:<\/li>\n<\/ol>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>cisti mediana del collo;<\/li>\n<li>lobo accessorio della tiroide.<\/li>\n<\/ul>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"disgenesie-tiroidee\"><strong>Disgenesie tiroidee<\/strong><\/h2>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"manifestazioni-cliniche-delle-disgenesie-della-tiroide\"><strong>Manifestazioni cliniche delle disgenesie della tiroide<\/strong><\/h3>\n<p>La disgenesia della tiroide \u00e8 la patologia pi\u00f9 frequente del sistema endocrino, con un\u2019incidenza compresa tra 1\/4.000 e 1\/7.000 nascite. Secondo i dati statistici, circa l\u201985% dei casi di ipotiroidismo congenito \u00e8 attribuibile alla disgenesia tiroidea. <\/p>\n<p>I <strong>fattori di rischio delle disgenesie<\/strong> includono:<\/p>\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>predisposizione genetica: attualmente \u00e8 stata dimostrata una correlazione tra le disgenesie e le mutazioni nei geni TSHR, PAX8, FOXE1 e NKX2-1;<\/li>\n<li>infezioni intrauterine;<\/li>\n<li>esposizione alle radiazioni ionizzanti durante la gravidanza;<\/li>\n<li>effetti delle tossine chimiche e dei preparati farmacologici durante la gravidanza;<\/li>\n<li>carenza di iodio nell\u2019alimentazione durante la gravidanza;<\/li>\n<li>malattie autoimmuni materne durante la gravidanza associate a ipotiroidismo.<\/li>\n<\/ol>\n<p>La disgenesia tiroidea si manifesta in diverse forme:<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/left-thyroid-lobe-aplasia.webp\" alt=\"Aplasia del lobo sinistro della tiroide\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Aplasia del lobo sinistro della tiroide \u2013 <a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/73d6d037-ac72-4aff-a23d-05bb31d465b4\/37ee4dfd-0ecb-40f2-97f5-5514a5941186\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">modello 3D<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L\u2019<strong>aplasia<\/strong> si manifesta con l\u2019assenza completa della tiroide o con l\u2019assenza di un lobo tiroideo, sia destro che sinistro (questa patologia \u00e8 nota anche come emiagenesia tiroidea). <\/li>\n<\/ul>\n<figure class=\"wp-block-video\" id=\"animazione-3d-aplasia-del-lobo-sinistro-della-tiroide\"><video controls><source data-src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/aplasia-left-lobe-thyroid.webm\" type=\"video\/webm\"><\/source><\/video><figcaption class=\"wp-element-caption\">Animazione 3D \u2013 aplasia del lobo sinistro della tiroide<\/figcaption><\/figure>\n<p>L\u2019aplasia tiroidea determina lo sviluppo dell\u2019ipotiroidismo congenito. <\/p>\n<p>Il quadro clinico tipico dell\u2019ipotiroidismo nei neonati si osserva solo nel 10-15% dei casi, a causa della trasmissione della tiroxina attraverso il flusso sanguigno materno. I sintomi clinici si manifestano progressivamente nel corso di sei settimane, sebbene nei casi pi\u00f9 gravi possano essere osservati anche prima. <\/p>\n<p>I <strong>sintomi precoci dell\u2019ipotiroidismo<\/strong> includono:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>atonia;<\/li>\n<li>difficolt\u00e0 alimentari;<\/li>\n<li>fontanelle ampie (anteriore e posteriore);<\/li>\n<li>ipotonia;<\/li>\n<li>ipotermia;<\/li>\n<li>ittero protratto;<\/li>\n<li>pianto debole o rauco;<\/li>\n<li>costipazioni.<\/li>\n<\/ul>\n<p>I <strong>sintomi tardivi<\/strong> tipici sono:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>ipoplasia del massiccio facciale, radice del naso larga e infossata, che conferisce un\u2019espressione facciale corrugata;<\/li>\n<li>gonfiore del viso, delle labbra, delle palpebre; lingua larga;<\/li>\n<li>bradicardia;<\/li>\n<li>ipotonia: pancia convessa con ernia ombelicale, diastasi dei muscoli retti dell\u2019addome;<\/li>\n<li>iporiflessia;<\/li>\n<li>costipazioni frequenti;<\/li>\n<li>pelle fredda e secca marmorata;<\/li>\n<li>capelli secchi sfibrati; seborrea del cuoio capelluto, della fronte, e delle palpebre;<\/li>\n<li>disturbi respiratori dovuti all\u2019edema della mucosa delle vie respiratorie: stridore, difficolt\u00e0 respiratorie nasali, cianosi del triangolo nasolabiale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Nei bambini, dopo i 5-6 mesi di et\u00e0, i sintomi del ritardo nello sviluppo psicomotorio e mentale diventano pi\u00f9 evidenti. \u00c8 presente anche un rallentamento della crescita, con conseguente marcata bassa statura.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/3d-model-of-thyroid-hypoplasia.webp\" alt=\"Ipoplasia tiroidea\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Ipoplasia tiroidea \u2013 <a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/73d6d037-ac72-4aff-a23d-05bb31d465b4\/8d4aca3a-6c7c-495b-8b77-e987dd7e8eca\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">modello 3D<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L\u2019<strong>ipoplasia<\/strong> \u00e8 la riduzione del volume e delle dimensioni della ghiandola tiroidea dovuta a un insufficiente sviluppo del tessuto tiroideo.<\/li>\n<\/ul>\n<figure class=\"wp-block-video\" id=\"animazione-3d-ipoplasia-tiroidea\"><video controls><source data-src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/hypoplasia-thyroid-gland.webm\" type=\"video\/webm\"><\/source><\/video><figcaption class=\"wp-element-caption\">Animazione 3D \u2013 ipoplasia tiroidea <\/figcaption><\/figure>\n<p>L\u2019ipoplasia della tiroide, cos\u00ec come l\u2019aplasia, determina lo sviluppo dell\u2019ipotiroidismo congenito. Il grado di manifestazione dei sintomi dell\u2019insufficienza tiroidea dipende dalla gravit\u00e0 della riduzione della funzione del tessuto tiroideo.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/3d-model-of-agenesis-of-isthmus-of-thyroid-gland.webp\" alt=\"Agenesia dell'istmo tiroideo\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Agenesia dell\u2019istmo tiroideo \u2013 <a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/73d6d037-ac72-4aff-a23d-05bb31d465b4\/f18c17b1-0846-4304-bd52-1c1445ff1670\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">Modello 3D<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L\u2019<strong>agenesia dell\u2019istmo<\/strong> consiste nell\u2019assenza dell\u2019istmo tiroideo; di norma \u00e8 assente anche il lobo piramidale.<\/li>\n<\/ul>\n<figure class=\"wp-block-video\" id=\"animazione-3d-agenesia-dell-istmo-tiroideo\"><video controls><source data-src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/agenesis-thyroid-isthmus.webm\" type=\"video\/webm\"><\/source><\/video><figcaption class=\"wp-element-caption\">Animazione 3D \u2013 agenesia dell\u2019istmo tiroideo<\/figcaption><\/figure>\n<p>Questa anomalia di sviluppo \u00e8 generalmente asintomatica e viene rilevata solo a seguito di ecografia.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/lingual-thyroid-ectopia.webp\" alt=\"Ectopia linguale della tiroide\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Ectopia linguale della tiroide \u2013 <a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/73d6d037-ac72-4aff-a23d-05bb31d465b4\/1ddccc82-f37f-48a9-9097-d81fc08367af\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">modello 3D<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L\u2019<strong>ectopia linguale della tiroide<\/strong> si manifesta con una localizzazione atipica del tessuto tiroideo. L\u2019ectopia linguale \u00e8 la forma pi\u00f9 comune; pi\u00f9 raramente, il tessuto tiroideo pu\u00f2 localizzarsi nelle strutture anatomiche adiacenti (trachea, laringe, mediastino) o pi\u00f9 distanti (intestino, ovaie).<\/li>\n<\/ul>\n<figure class=\"wp-block-video\" id=\"animazione-3d-ectopia-linguale-della-tiroide\"><video controls><source data-src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/lingual-ectopy-thyroid-gland.webm\" type=\"video\/webm\"><\/source><\/video><figcaption class=\"wp-element-caption\">Animazione 3D \u2013 ectopia linguale della tiroide<\/figcaption><\/figure>\n<p>Nel 7-10% dei casi pu\u00f2 essere asintomatica e rilevabile solo mediante ecografia, tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM). <\/p>\n<p>La maggior parte dei casi di ectopia del tessuto tiroideo (circa il 70%) si manifesta con lo sviluppo di ipotiroidismo, la cui intensit\u00e0 delle manifestazioni cliniche dipende dal grado di maturit\u00e0 del tessuto tiroideo.<\/p>\n<p>In circa il 20% dei casi, la patologia \u00e8 associata all\u2019ipertiroidismo. I tipici <strong>sintomi di tireotossicosi<\/strong> includono:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>aumento di peso nonostante l\u2019appetito ridotto;<\/li>\n<li>bradicardia;<\/li>\n<li>debolezza intensa e affaticamento rapido;<\/li>\n<li>Sonnolenza;<\/li>\n<li>gonfiore del viso e degli arti;<\/li>\n<li>Stipsi;<\/li>\n<li>cute secca.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Oltre ai sintomi associati alla produzione alterata degli ormoni tiroidei, i pazienti con ectopia della tiroide riportano lamentele correlate alla localizzazione del tessuto tiroideo in una sede atipica. <\/p>\n<p>Cos\u00ec, in caso di <strong>ectopia linguale<\/strong>, i <strong>sintomi<\/strong> pi\u00f9 comini possono includere:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mal di gola;<\/li>\n<li>sensazione di nodo alla gola;<\/li>\n<li>tosse;<\/li>\n<li>disfagia; <\/li>\n<li>disfonia;<\/li>\n<li>sviluppo di apnea notturna.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Nei casi di traumi frequenti, la patologia pu\u00f2 aggravarsi con emorragie ricorrenti, ascessi e, in casi rari (circa l\u20191%), con la trasformazione maligna del tessuto tiroideo ectopico. <\/p>\n<p>I pazienti affetti da ectopia del tessuto tiroideo nella trachea, nella laringe o nel mediastino possono manifestare sintomi quali difficolt\u00e0 respiratorie, tachipnea e cianosi della cute del triangolo nasolabiale. Raramente pu\u00f2 verificarsi l\u2019ostruzione delle vie respiratorie, con conseguente asfissia e morte. <\/p>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnostica-delle-disgenesie-tiroidee\"><strong><\/strong><strong>Diagnostica delle disgenesie tiroidee<\/strong><\/h3>\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Raccolta dell\u2019anamnesi ed esame obiettivo<\/strong>. All\u2019esame iniziale del paziente si possono riscontrare sintomi tipici di ipotiroidismo o tireotossicosi; in caso di ectopia linguale, la laringoscopia consente di visualizzare il tessuto tiroideo senza dover ricorrere alle tecniche diagnostiche strumentali.<\/li>\n<li><strong>Tecniche diagnostiche di laboratorio<\/strong>. La determinazione dei livelli degli ormoni tiroidei nel sangue, quali l\u2019ormone tireotropo (TSH) e la tiroxina (fT4 e T4), consente di valutare la funzione tiroidea e il grado di manifestazione di ipotiroidismo o tireotossicosi. Vengono inoltre valutati i livelli di tireoglobulina (TG), triiodotironina (T3 e fT3), anticorpi anti-tireoperossidasi (AbTPO), anticorpi anti-recettore del TSH e anticorpi anti-tireoglobulina (AbTG).<\/li>\n<li><strong>Tecniche strumentali di imaging<\/strong>:<\/li>\n<\/ol>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ecografia: consente di visualizzare il tessuto tiroideo. La tecnica \u00e8 semplice, sicura, utilizzabile su pazienti di tutte le et\u00e0 e presenta un\u2019elevata sensibilit\u00e0 e specificit\u00e0. La sua efficienza \u00e8 limitata nella diagnosi dell\u2019ectopia tiroidea.<\/li>\n<li>Scintigrafia (eseguita con i radionuclidi 123I e 99mTc): tecnica ad alta sensibilit\u00e0 e informativit\u00e0, utile per valutare la localizzazione e la funzionalit\u00e0 del tessuto tiroideo. Le controindicazioni comprendono gravidanza e lattazione, intolleranza individuale al radiofarmaco, grave insufficienza renale o epatica e febbre.<\/li>\n<li>Tomografia computerizzata (CT) o risonanza magnetica (RM). <\/li>\n<\/ul>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"trattamento-delle-disgenesie-tiroidee\"><strong><\/strong><strong>Trattamento delle disgenesie tiroidee<\/strong><\/h3>\n<p><strong><\/strong>Il trattamento delle disgenesie tiroidee comprende sia la terapia farmacologica sia quella chirurgica.<\/p>\n<p>Il decorso asintomatico (generalmente riscontrato nei pazienti con agenesia dell\u2019istmo) non richiede alcun trattamento, in quanto non sono presenti disturbi ormonali.<\/p>\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Terapia medica<\/strong><\/h4>\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Terapia ormonale sostitutiva (TOS)<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Per l\u2019aplasia, l\u2019ipoplasia e l\u2019ectopia della tiroide, il trattamento consiste nella correzione dell\u2019ipotiroidismo congenito mediante la terapia ormonale sostitutiva (TOS) con la somministrazione di levotiroxina sodica. \u00c8 fondamentale eseguire una diagnosi precoce e iniziare il trattamento dell\u2019ipotiroidismo il prima possibile, in quanto l\u2019insufficienza della funzione tiroidea nei neonati e nei bambini piccoli pu\u00f2 causare disturbi cognitivi e psicomotori irreversibili.<\/p>\n<p>La dose iniziale di levotiroxina sodica viene determinata in base alle necessit\u00e0 stimate di tiroxina dell\u2019organismo, tenendo conto dell\u2019et\u00e0 del paziente:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Neonati<\/strong>: da 10 a 15 mcg\/kg di peso corporeo;<\/li>\n<li><strong>Bambini<\/strong>: da 2 a 2,5 mcg\/kg di peso corporeo;<\/li>\n<li><strong>Adulti<\/strong>: da 1,5 a 1,6 mcg\/kg di peso corporeo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>La dose di tiroxina viene regolata in base ai livelli degli ormoni tiroidei nel sangue, finch\u00e9 non si raggiunge uno stato di eutiroidismo.<\/p>\n<ol start=\"2\" class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Trattamento dell\u2019ipertiroidismo<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n<p>Nell\u2019ectopia tiroidea associata a ipertiroidismo \u00e8 indicata una terapia tireostatica. Le tionamidi (tiamazolo o propiltiouracile) e i glucocorticoidi vengono somministrati. La dose dei preparati viene definita individualmente in base alla gravit\u00e0 della tireotossicosi. Nei pazienti affetti da tachicardia \u00e8 indicata la somministrazione di beta-bloccanti per ridurre la frequenza cardiaca (FC) e diminuire il rischio di aritmie. <\/p>\n<p>La terapia con iodio radioattivo rappresenta un\u2019ulteriore opzione terapeutica per la tireotossicosi. La fattibilit\u00e0 della terapia con iodio radioattivo e la dose del radiofarmaco vengono stabiliti in maniera individuale.<\/p>\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Trattamento chirurgico<\/strong><\/h4>\n<p>Il trattamento chirurgico dell\u2019ectopia tiroidea \u00e8 indicato nei seguenti casi:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>inefficacia della terapia conservativa della tireotossicosi;<\/li>\n<li>presenza di sintomi quali disfagia, disfonia, difficolt\u00e0 respiratorie o compressione degli organi adiacenti da parte del tessuto tiroideo ectopico;<\/li>\n<li>traumatizzazione frequente del tessuto con emorragie ricorrenti o ascessi; <\/li>\n<li>presenza di tumore benigno nel tessuto ectopico e\/o sospetto di tumore maligno.<\/li>\n<\/ul>\n<p>L\u2019asportazione completa della tiroide ectopica viene eseguita nei limiti dei tessuti sani, con conseguente terapia ormonale sostitutiva a base di levotiroxina sodica nei casi in cui la ghiandola ectopica rappresenti l\u2019unico tessuto tiroideo, oppure quando la tiroide sia in sede normale ma la sua funzione sia compromessa.<\/p>\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"anomalie-del-dotto-tireoglosso\"><strong>Anomalie del dotto tireoglosso<\/strong><\/h2>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"manifestazioni-cliniche-delle-anomalie-del-dotto-tireoglosso\"><strong><\/strong><strong>Manifestazioni cliniche delle anomalie del dotto tireoglosso<\/strong><\/h3>\n<p>Questo gruppo di anomalie dello sviluppo della tiroide \u00e8 dovuto alla mancata chiusura del dotto tireoglosso nel periodo embrionale. <\/p>\n<p>Esistono le anomalie seguenti:<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/3d-model-of-thyroglossal-duct-cyst.webp\" alt=\"Cisti mediana del collo\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Cisti mediana del collo \u2013 <a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/97a69952-d09f-4226-b7e1-d068476c0350\/07ebb226-6651-48c0-af71-477a4a52ffbd\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">modello 3D<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>La <strong>cisti mediana del collo<\/strong> \u00e8 una neoformazione non neoplastica, caratterizzata da un contenuto liquido, localizzata sulla faccia anteriore del collo e strettamente legata al corpo dell\u2019osso ioide. <\/li>\n<\/ul>\n<p>Quando la cisti \u00e8 piccola, i sintomi clinici sono assenti. Nei pazienti con cisti di dimensioni superiori a 5 mm, il sintomo pi\u00f9 comune \u00e8 la presenza, sulla linea mediana del collo, di una formazione tondeggiante ed elastica, che si muove durante la deglutizione e che generalmente non provoca dolore. <\/p>\n<p>Nel 20-60% dei casi, la cisti pu\u00f2 infettarsi, manifestando i seguenti sintomi:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>aumento delle dimensioni della cisti;<\/li>\n<li>dolore nella zona della formazione;<\/li>\n<li>arrossamento locale della pelle;<\/li>\n<li>eventuale aumento della temperatura corporea;<\/li>\n<li>eventuale formazione di una fistola sulla cute della regione anteriore del collo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>In casi rari (1-2%), la malattia pu\u00f2 evolvere in forma maligna.<\/p>\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/endocrinology\/thyroid-gland-developmental-anomalies\/accessory-thyroid-lobe.webp\" alt=\"Lobo accessorio della tiroide\"><figcaption class=\"wp-element-caption\">Lobo accessorio della tiroide \u2013 <a href=\"https:\/\/catalog.voka.io\/en\/models\/862dbbd9-7cc2-476f-9800-793443a3b8a7\/507c9956-4819-40fb-9af0-909073da966a\/97a69952-d09f-4226-b7e1-d068476c0350\/1a8a15c9-f308-4e21-b83b-4c59cf568307\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener nofollow\">modello 3D<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Il <strong>lobo accessorio della tiroide<\/strong> \u00e8 un\u2019area di tessuto tiroideo presente accanto alla tiroide normalmente localizzata, non connessa alla ghiandola principale.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Nella maggior parte dei casi, la presenza di un lobo accessorio (o aberrante) della tiroide \u00e8 asintomatica e viene rilevata tramite ecografia di routine. <\/p>\n<p>Il lobo accessorio di grandi dimensioni pu\u00f2 provocare la comparsa dei <strong>sintomi di compressione degli organi adiacenti<\/strong>:<\/p>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>sensazione di nodo alla gola;<\/li>\n<li>disfagia;<\/li>\n<li>voce rauca;<\/li>\n<li>difficolt\u00e0 respiratorie.<\/li>\n<\/ul>\n<p>L\u2019ipertiroidosi pu\u00f2 svilupparsi a causa dell\u2019autonomia funzionale del lobo aberrante con i sintomi clinici tipici.<\/p>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"diagnosi-delle-anomalie-del-dotto-tireoglosso\"><strong><\/strong><strong>Diagnosi delle anomalie del dotto tireoglosso<\/strong><\/h3>\n<p>Per la diagnosi delle anomalie del dotto tireoglosso si utilizzano le stesse tecniche strumentali e di laboratorio impiegate per la diagnosi delle disgenesie tiroidee.<\/p>\n<div class=\"social-banner-block\">\n<div class=\"social-banner-content\">\n<p class=\"h5-title text-black\">Scopri altri contenuti scientificamente accurati sui nostri social network<\/p>\n<p><span class=\"social-banner-text text-grey\">Iscriviti e non perdere le ultime risorse<\/span><\/p>\n<div class=\"social-links-wrapper\"><a 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link\"><\/a><\/div>\n<\/div>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"social-banner-image\" loading=\"lazy\" src=\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/common\/social-media-banner-mobile-image.webp\" alt=\"Banner background\"><\/div>\n<h3 class=\"wp-block-heading\" id=\"trattamento-delle-anomalie-del-dotto-tireoglosso\"><strong><\/strong><strong>Trattamento delle anomalie del dotto tireoglosso<\/strong><\/h3>\n<p>Le cisti mediane del collo richiedono un trattamento chirurgico. Attualmente, l\u2019asportazione isolata delle cisti \u00e8 considerata inopportuna a causa dell\u2019elevato rischio di recidive (fino al 50% dei casi, secondo alcuni autori). <\/p>\n<p>La procedura di Sistrunk \u00e8 considerata il gold standard per il trattamento chirurgico delle cisti mediane. Questa procedura prevede non solo l\u2019asportazione della cisti, ma anche la resezione del corpo dell\u2019osso ioide, al quale la cisti \u00e8 adiacente, e, nel caso in cui il dotto tireoglosso sia interamente preservato, l\u2019escissione dei tessuti della radice della lingua. Il rischio di recidiva post-escissione con la tecnica di Sistrunk \u00e8 inferiore al 10%. <\/p>\n<p>Il lobo aberrante della tiroide, se asintomatico, non richiede alcun trattamento. Nel caso in cui si manifestino sintomi di compressione degli organi circostanti e\/o lo sviluppo di ipertiroidismo conseguente all\u2019autonomia funzionale del lobo accessorio (un\u2019iperfissazione del radiofarmaco evidenziata dai dati della scintigrafia, mentre il tessuto tiroideo normale esibisce una captazione normale o ridotta), il trattamento chirurgico, ovvero la rimozione del lobo aberrante, \u00e8 indicato.<\/p>\n<div>\n<h2 class=\"faq-title h2-article\" id=\"faq\">FAQ<\/h2>\n<div class=\"faq-section\">\n<div class=\"faq-item faq-answer-hidden\">\n<div class=\"question-block\">\n<div class=\"faq-question\">\n<p class=\" text-black h5-title\">1. Che cos\u2019\u00e8 l\u2019ipoplasia tiroidea?<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"faq-answer text-main-text-color main-text-medium\">L\u2019ipoplasia tiroidea \u00e8 una condizione congenita caratterizzata da una mancata crescita della ghiandola durante lo sviluppo, che risulta quindi pi\u00f9 piccola del normale. Tale condizione pu\u00f2 compromettere la funzione tiroidea e causare ipotiroidismo. In caso di ipoplasia di un solo lobo (destro o sinistro), il secondo lobo raggiunge dimensioni normali o pu\u00f2 essere leggermente ingrossato (iperplasia vicaria) per compensare la funzione ormonale. In tale contesto, la funzione endocrina della tiroide pu\u00f2 risultare normale o alterata con conseguente sviluppo dell\u2019ipotiroidismo.<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"expand-button-wrapper\"><button class=\"text-accent expand-button\">+<\/button><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"faq-item faq-answer-hidden\">\n<div class=\"question-block\">\n<div class=\"faq-question\">\n<p class=\" text-black h5-title\">2. Quali sono le cause delle anomalie di sviluppo della tiroide?<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"faq-answer text-main-text-color main-text-medium\">Le anomalie di sviluppo della tiroide possono essere causate da fattori genetici, tra cui mutazioni in determinati geni, nonch\u00e9 da fattori esterni, quali infezioni intrauterine, radiazioni ionizzanti, carenza di iodio, sostanze tossiche o farmaci durante la gravidanza. Anche le malattie autoimmuni della madre possono influire sullo sviluppo di tali anomalie.<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"expand-button-wrapper\"><button class=\"text-accent expand-button\">+<\/button><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"faq-item faq-answer-hidden\">\n<div class=\"question-block\">\n<div class=\"faq-question\">\n<p class=\" text-black h5-title\">3. Quali sono i metodi diagnostici per le anomalie della tiroide?<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"faq-answer text-main-text-color main-text-medium\">La diagnosi si avvale di ecografia, scintigrafia, TC e RM per la valutazione dei tessuti, ed esami di laboratorio per determinare i livelli degli ormoni tiroidei, al fine di valutare la funzione tiroidea e il grado di ipotiroidismo o tireotossicosi.<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"expand-button-wrapper\"><button class=\"text-accent expand-button\">+<\/button><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"faq-item faq-answer-hidden\">\n<div class=\"question-block\">\n<div class=\"faq-question\">\n<p class=\" text-black h5-title\">4. Quali sono le terapie delle anomalie della tiroide?<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"faq-answer text-main-text-color main-text-medium\">Il trattamento prevede la terapia farmacologica (terapia ormonale sostitutiva per correggere l\u2019ipotiroidismo o somministrazione di tireostatici in caso di ipertiroidismo) e l\u2019intervento chirurgico (asportazione del lobo accessorio della tiroide o della cisti mediana del collo).<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"expand-button-wrapper\"><button class=\"text-accent expand-button\">+<\/button><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"sources-list-block sources-list-hidden\" id=\"bibliografia\">\n<div class=\"sources-list-content\">\n<div class=\"sources-list-title\">\n<p class=\"small-text-bold text-black sources-list-title-text\">Bibliografia<\/p>\n<div class=\"sources-expand-button-wrapper-mobile\">\n<div class=\"sources-expand-button\"><svg width=\"32\" height=\"32\" viewbox=\"0 0 32 32\" fill=\"none\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M8 12L16 20L24 12\" stroke=\"#8C9AAB\" stroke-width=\"2\" stroke-linecap=\"round\" stroke-linejoin=\"round\"><\/path><\/svg><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"sources-list-items\">\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">1.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">Catalogo VOKA. <\/p>\n<p><span class=\"small-text-medium text-grey\">https:\/\/catalog.voka.io\/ <\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">2.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">Mutation of the gene encoding human TTF-2 associated with thyroid agenesis, cleft palate and choanal atresia (R.J. Clifton-Bligh, J.M. Wentworth, P. Heinz, M.S. Crisp, R. John, J.H. Lazarus, M. Ludgate, V.K. Chatterjee) [Mutation of the gene encoding human TTF-2 associated with thyroid agenesis, cleft palate and choanal atresia (Mutazione del gene che codifica per il TTF-2 umano associata ad agenesia tiroidea, palatoschisi e atresia delle coane) (R.J. Clifton-Bligh, J.M. Wentworth, P. Heinz, M.S. Crisp, R. John, J.H. Lazarus, M. Ludgate, V.K. Chatterjee)].<\/p>\n<p><span class=\"small-text-medium text-grey\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/<\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">3.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">Anatomy, Head and Neck, Thyroid (Evan Allen; Abbey Fingeret) [Anatomy, Head and Neck, Thyroid (Anatomia, testa e collo, tiroide) (Evan Allen; Abbey Fingeret)].<\/p>\n<p><span class=\"small-text-medium text-grey\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/<\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">4.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">\u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0440\u0435\u043a\u043e\u043c\u0435\u043d\u0434\u0430\u0446\u0438\u0438 \u00ab\u0412\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u0438\u0440\u0435\u043e\u0437\u00bb (\u041f\u0435\u0442\u0435\u0440\u043a\u043e\u0432\u0430 \u0412 \u0410, \u0411\u0435\u0437\u043b\u0435\u043f\u043a\u0438\u043d\u0430 \u041e \u0411, \u0428\u0438\u0440\u044f\u0435\u0432\u0430 \u0422 \u042e, \u0412\u0430\u0434\u0438\u043d\u0430 \u0422 \u0410, \u041d\u0430\u0433\u0430\u0435\u0432\u0430 \u0415 \u0412, \u0427\u0438\u043a\u0443\u043b\u0430\u0435\u0432\u0430 \u041e \u0410, \u0428\u0440\u0435\u0434\u0435\u0440 \u0415 \u0412, \u041a\u043e\u043d\u044e\u0445\u043e\u0432\u0430 \u041c \u0411, \u041c\u0430\u043a\u0440\u0435\u0446\u043a\u0430\u044f \u041d \u0410, \u0428\u0435\u0441\u0442\u043e\u043f\u0430\u043b\u043e\u0432\u0430 \u0415 \u0410, \u041c\u0438\u0442\u044c\u043a\u0438\u043d\u0430 \u0412 \u0411) [\u041a\u043b\u0438\u043d\u0438\u0447\u0435\u0441\u043a\u0438\u0435 \u0440\u0435\u043a\u043e\u043c\u0435\u043d\u0434\u0430\u0446\u0438\u0438 \u00ab\u0412\u0440\u043e\u0436\u0434\u0435\u043d\u043d\u044b\u0439 \u0433\u0438\u043f\u043e\u0442\u0438\u0440\u0435\u043e\u0437\u00bb (Raccomandazioni cliniche \u201cIpotireidosi congenita\u201d) (Peterkova V A, Bezlepkina O B, Sciriayeva T Yu, Vadina T A, Nagayeva E V, Cikulayeva O A, Shreder E V, Koniukhova M B, Makretskaya N A, Scestopalova E A, Mitkina V B)].<\/p>\n<p><span class=\"small-text-medium text-grey\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/<\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">5.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">Congenital Hypothyroidism (Sasigarn A. Bowden; Marina Goldis) [Congenital Hypothyroidism (Ipotiroidismo congenito) (Sasigarn A. Bowden; Marina Goldis)]. <\/p>\n<p><span class=\"small-text-medium text-grey\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/<\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">6.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">Thyroglossal Duct Cyst (Janine Amos; Carl Shermetaro) [Thyroglossal Duct Cyst (Cisti del dotto tireoglosso) (Janine Amos; Carl Shermetaro)]. <\/p>\n<p><span class=\"small-text-medium text-grey\">https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/<\/span><\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">7.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">2016 American Thyroid Association Guidelines for Diagnosis and Management of Hyperthyroidism and other causes of Thyrotoxicosis.(Linee guida 2016 dell\u2019American Thyroid Association per la diagnosi e la gestione dell\u2019ipertiroidismo e di altre cause di tireotossicosi).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"source-item\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">8.<\/p>\n<div class=\"source-item-content\">\n<p class=\"main-text-semibold text-black\">Guidelines for the Treatment of Hypothyroidism: Prepared by the American Thyroid Association Task Force on Thyroid Hormone Replacement (2014) (Linee guida per il trattamento dell\u2019ipotiroidismo: redatte dal gruppo di lavoro dell\u2019American Thyroid Association sulla terapia sostitutiva con ormoni tiroidei (2014)).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<div class=\"sources-expand-button-wrapper\">\n<div class=\"sources-expand-button\"><svg width=\"32\" height=\"32\" viewbox=\"0 0 32 32\" fill=\"none\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M8 12L16 20L24 12\" stroke=\"#8C9AAB\" stroke-width=\"2\" stroke-linecap=\"round\" stroke-linejoin=\"round\"><\/path><\/svg><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le anomalie di sviluppo della tiroide rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie congenite dovute ad alterazioni dell&#8217;embriogenesi. Modelli 3D delle anomalie di sviluppo della tiroide: Embriologia Il primordio tiroideo si forma nel feto alla 3\u00aa o 4\u00aa settimana di gestazione dall\u2019endoderma, tra il primo e il secondo arco branchiale alla base della lingua, ed \u00e8 [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":9,"featured_media":0,"template":"","diseases_category":[364],"class_list":["post-2234","diseases_post","type-diseases_post","status-publish","hentry","diseases_category-endocrinologiche"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO Premium plugin v25.0 (Yoast SEO v26.5) - https:\/\/yoast.com\/wordpress\/plugins\/seo\/ -->\n<title>Anomalie di sviluppo della tiroide: manifestazioni cliniche, diagnosi e trattamento<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Anomalie di sviluppo della tiroide: analisi dettagliata di disgenesie e di anomalie del dotto tireoglosso. 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