![\"Ispessimento](\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/acquired-heart-diseases\/hypertrophic-cardiomyopathy\/thickened-wall-of-left-ventricle-in-hcm-2.webp\")
La CMI rappresenta una delle forme pi\u00f9 diffuse di cardiomiopatia ereditaria, con una incidenza stimata di circa 1 caso su 500 adulti. Gli uomini sono affetti da questa malattia con una maggiore frequenza rispetto alle donne (con un rapporto approssimativo di 3:2), tuttavia nelle donne questa patologia viene diagnosticata in et\u00e0 pi\u00f9 avanzata e con un\u2019evoluzione pi\u00f9 severa.<\/p>\n
Eziologia<\/h2>\n
La malattia \u00e8 causata da un\u2019alterazione della sintesi e della funzione delle proteine sarcomeriche contrattili, ma in determinati casi si osservano forme secondarie associate a disturbi sistemici e metabolici.<\/p>\n
Nel 60-70% dei casi di cardiomiopatia ipertrofica, l\u2019origine \u00e8 attribuibile a una singola mutazione genetica.<\/p>\n
Geni associati allo sviluppo della CMI<\/strong><\/p>\n Esistono malattie che possono imitare il quadro clinico della cardiomiopatia ipertrofica, ma che presentano un\u2019eziologia patogenetica diversa. \u00c8 quindi fondamentale saperle distinguere dalla forma primaria (sarcomerica), dato che il trattamento e la prognosi sono diversi.<\/p>\n Varianti con l\u2019ipertrofia secondaria (fenocopie CMI)<\/strong><\/p>\n Le mutazioni nei geni (vedi Eziologia) determinano:<\/p>\n Conseguenza: si sviluppa l\u2019ipertrofia miocardica compensatoria, prevalentemente del setto interventricolare, soprattutto nella regione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (TEVS).<\/p>\n L\u2019ispessimento delle pareti determina:<\/p>\n Conseguenza: sviluppo di stasi nella piccola circolazione, che si manifesta con dispnea e altri sintomi di insufficienza cardiaca a frazione di eiezione conservata.<\/p>\n Conseguenza: il sovraccarico emodinamico aumenta, peggiorando i sintomi e aumentando il rischio di aritmie.<\/p>\n Il miocardio ipertrofico necessita di una maggiore quantit\u00e0 di ossigeno, ma:<\/p>\n Conseguenza: sviluppo di ischemia miocardica nonostante le arterie coronarie siano normali, con dolore toracico, fibrosi e aumento del rischio di aritmie.<\/p>\n In risposta all\u2019ischemia e al sovraccarico meccanico del miocardio, si sviluppa una fibrosi interstiziale e focale, il che pu\u00f2 portare a:<\/p>\n\n\n
\n Gene<\/strong><\/th>\n Proteina<\/strong><\/th>\n Frequenza di mutazioni<\/strong><\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n MYH7<\/td>\n catena pesante della beta-miosina<\/td>\n Circa il 70% di tutte le mutazioni riguarda i geni MYH7 e MYBPC3<\/td>\n<\/tr>\n \n MYBPC3<\/td>\n proteina C legante la miosina<\/td>\n Circa il 70% di tutte le mutazioni riguarda i geni MYH7 e MYBPC3<\/td>\n<\/tr>\n \n TNNT2<\/td>\n troponina T<\/td>\n Circa il 5%<\/td>\n<\/tr>\n \n TNNI3<\/td>\n troponina I<\/td>\n <5%<\/td>\n<\/tr>\n \n TPM1<\/td>\n tropomiosina<\/td>\n <5%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/figure>\n \n
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\n Patologia<\/strong><\/th>\n Meccanismo<\/strong><\/th>\n Caratteristiche<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n Malattia di Fabry<\/td>\n Malattia da deposito lisosomiale ereditaria (deficit di alfa-galattosidasi A)<\/td>\n Segni di una lesione sistemica (angiocheratomi, neuropatia e proteinuria)<\/td>\n<\/tr>\n \n Amiloidosi cardiaca<\/td>\n Accumulo di proteine (AL, ATTR) nel miocardio<\/td>\n Ispessimento delle pareti del miocardio, riduzione di contrattilit\u00e0 del cuore e disfunzione diastolica<\/td>\n<\/tr>\n \n Atassia di Friedreich<\/td>\n Malattia a trasmissione autosomica recessiva causata dalle mutazioni al gene FXN (malattia mitocondriale)<\/td>\n Neurodegenerazione progressiva (atassia, debolezza e atrofia muscolare, disartria e altro)<\/td>\n<\/tr>\n \n Glicogenosi (ad esempio, malattia di Pompe)<\/td>\n Depositi di glicogeno nei lisosomi, localizzati soprattutto nei muscoli e nel cuore<\/td>\n Spesso con alterazioni della muscolatura scheletrica<\/td>\n<\/tr>\n \n Ipertensione arteriosa sistemica<\/td>\n Ipertrofia miocardica reattiva<\/td>\n Generalmente simmetrica, con l\u2019ipertensione pregressa<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/figure>\n \n
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Patogenesi<\/h2>\n
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![\"Ostruzione](\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/acquired-heart-diseases\/hypertrophic-cardiomyopathy\/obstruction-of-outflow-tract-due-to-thickening-of-interventricular-septum.webp\")
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