Deficienza di lattasi: classificazione, eziologia, diagnosi e differenze nei bambini

Il latte materno è l’unica fonte possibile di tutti i macro- e micronutrienti per i neonati. Le proteine, i grassi e i carboidrati presenti nel latte materno sono sintetizzati in modo tale da essere più adatti e accessibili alla digestione nell’intestino del neonato.

Il principale carboidrato nel latte materno umano e di altri mammiferi è il lattosio. Il lattosio è strutturalmente un disaccaride che viene scomposto nell’intestino in due zuccheri semplici: glucosio e galattosio. Svolgono le seguenti funzioni:

• Fornire valore energetico;
• Partecipare al metabolismo cerebrale;
• Aiutare nella formazione delle funzioni cognitive;
• Migliorare l’assorbimento di alcuni minerali;
• Svolgere un ruolo importante nella colonizzazione dell’intestino con microflora benefica.

Il processo di digestione del lattosio è svolto dall’enzima lattasi, che è sintetizzato dalle cellule dell’intestino tenue.

Nel caso in cui manchi l’enzima nell’intestino del neonato per qualche motivo, il lattosio non digerito in eccesso causa disturbi digestivi e un apporto inadeguato di glucosio e galattosio. Questa condizione è chiamata deficienza di lattasi.

Poiché il lattosio costituisce circa l’80-85% dei carboidrati nel latte materno e nelle formule lattee adattate, il problema della DL è particolarmente rilevante per i bambini da 0 a 1 anno di età.

Definizione e classificazione della deficienza di lattasi

La deficienza di lattasi (d’ora in poi DL) è una variante del deficit di disaccaridasi, che comporta principalmente l’interruzione della scomposizione del lattosio a causa di un deficit o difetto congenito o acquisito dell’enzima chiamato lattasi.

Classificazione:

• La DL congenita(o alactasia congenita) è un disturbo genetico estremamente raro caratterizzato da una completa assenza di lattasi.
• La DL primaria è una diminuzione della produzione di enzimi geneticamente determinata e basata sull’evoluzione, che si verifica con l’età. Non è comune nei neonati.
• La DL secondaria è una forma reversibile e si sviluppa a causa del danneggiamento delle cellule dell’intestino tenue (enterociti) che sintetizzano la lattasi.
• La DL transitoria (temporanea) è talvolta evidenziata separatamente; è comune nei neonati prematuri ed è associata all’immaturità dei loro sistemi enzimatici.

Eziologia

DL congenita

La DL congenita è un disturbo autosomico recessivo estremamente raro causato da una mutazione nel gene LCT, caratterizzato da un’assenza completa o una forte riduzione nell’attività enzimatica della lattasi.

In questo caso, i sintomi della DL compaiono dalla nascita e aumentano con l’alimentazione enterale continua. Sono stati descritti in tutto il mondo solo pochi casi di questa malattia.

DL primaria

La deficienza di lattasi primaria o tardiva, anche conosciuta come intolleranza al lattosio, è caratterizzata da una riduzione graduale dell’attività enzimatica con l’età.

Poiché evolutivamente il latte non è il principale alimento per un adulto, il corpo riduce la produzione dell’enzima. Pertanto, molti adulti possono sperimentare i sintomi di DL dopo il consumo di prodotti lattiero-caseari, che si risolvono dopo la cessazione dell’assunzione di lattosio.

DL secondaria

Per la forma più comune di DL nei neonati, la DL secondaria è caratterizzata da danni precedenti alle cellule mucose dell’intestino tenue e, di conseguenza, da una ridotta sintesi di lattasi da parte degli enterociti.

In genere, le cause primarie della DL secondaria nei neonati includono:

• Infezioni gastrointestinali: infezione intrauterina che colpisce prevalentemente l’intestino, infezione da rotavirus, salmonellosi, tra le altre;
• Infiammazione allergica: allergia alle proteine del latte vaccino;
• Terapia antibiotica durante il periodo neonatale.

Nei bambini di età superiore a 1 anno, la DL secondaria è anche causata da:

• Malattia di Crohn;
• Celiachia;
• Interventi chirurgici;
• Chemioterapia;
• Altre condizioni che portano a danni alla mucosa dell’intestino tenue.

DL transitoria

Questa forma di LD è tipica solo per i bambini prematuri nati prima delle 34-37 settimane di gestazione ed è associata all’immaturità del sistema di sintesi e attivazione della lattasi da parte degli enterociti.

Si tratta di una forma temporanea che termina con la maturazione naturale della mucosa dell’intestino tenue.

Patogenesi

La lattasi è sintetizzata dalle cellule della mucosa dell’intestino tenue e si trova sulla membrana del bordo a spazzola dei microvilli dell’enterocita.

La lattasi è rilevabile nel feto a partire dalla 12esima settimana di gravidanza e la sua attività aumenta maggiormente durante il terzo trimestre.

Dopo la prima poppata, l’attività della lattasi aumenta rapidamente per facilitare la digestione del lattosio dal latte materno. Circa cinque giorni dopo l’inizio dell’alimentazione enterale, la scomposizione del lattosio raggiunge la massima efficienza.

Quando il lattosio entra nel lume intestinale, viene scomposto in due carboidrati semplici: glucosio e galattosio, il cui apporto è essenziale per la crescita e lo sviluppo del neonato.

Funzioni principali del glucosio:

• Energia: il glucosio è la principale fonte di energia per mantenere le funzioni vitali del corpo;
• Mantenimento della funzione cerebrale: circa il 60-70% di tutto il glucosio viene utilizzato dal cervello;
• Coinvolgimento nei processi metabolici: è un componente degli enzimi e partecipa ai processi metabolici;
• Adattiva: facilita una transizione graduale dall’alimentazione intrauterina a quella extrauterina del neonato.

Funzioni principali del galattosio:

• Formazione del sistema nervoso centrale: è il componente principale del “materiale da costruzione” dei neuroni, come galattolipidi, sfingolipidi o cerebrosidi, e partecipa ai processi di mielinizzazione;
• Strutturale: partecipa alla formazione delle membrane cellulari;
• Energia (secondaria): può essere metabolizzato in glucosio e utilizzato come fonte di energia;
• Protettiva: partecipa ai processi immunitari, formando parte degli immunoglobuline.

La parte non digerita del lattosio normalmente aiuta a formare un microbiota intestinale sano, promuovendo la crescita di bifidobatteri e lattobacilli. Questi batteri, a loro volta, sopprimono la crescita di microrganismi patogeni e svolgono quindi una funzione protettiva.

Qualsiasi infiammazione della parete intestinale favorisce la distruzione degli enterociti o il danneggiamento del loro bordo a spazzola, dove è prodotta la lattasi. In questo caso, si parla di DL secondaria, che è una conseguenza del processo infiammatorio.

Una digestione inadeguata del lattosio provoca un suo eccesso nell’intestino, dove non viene assorbito, creando un’elevata pressione osmotica e causando diarrea acquosa (osmotica).

Il microbiota intestinale fermenta il lattosio trasformandolo in acidi organici (lattico e acetico) e gas (idrogeno, metano, anidride carbonica e idrogeno solforato), causando flatulenza eccessiva, feci schiumose e un forte odore acido delle feci.

Quadro clinico

Le principali manifestazioni cliniche di LD includono le seguenti:

• Feci liquide frequenti (diarrea osmotica);
• Feci schiumose;
• Forte odore acido delle feci;
• Dolore addominale, coliche infantili;
• Eccessiva flatulenza (aumento della produzione di gas);
• Aumento del rigurgito nei neonati;
• Irrequietezza del neonato durante l’allattamento;
• Rifiuto di mangiare;
• Striature di sangue nelle feci (raramente).

Diagnosi della carenza di lattasi

Nella maggior parte dei casi, la raccolta dell’anamnesi e i dati dell’esame obiettivo sono sufficienti per diagnosticare LD. Se la diagnosi di LD deve essere confermata in laboratorio, vengono eseguiti i seguenti test non invasivi:

• Analisi delle feci: determinazione dei carboidrati nelle feci—nei neonati con LD, superiore all’1%; nei lattanti di età superiore ai 6 mesi, superiore allo 0,6%; determinazione del pH nelle feci—nel LD, pH è <5,5;
• Test del respiro all’idrogeno: determina un aumento della concentrazione di idrogeno nell’aria espirata.

I metodi supplementari includono:

• Test genetico se si sospetta una LD congenita;
• Diagnosi dietetica consiste nella completa esclusione del lattosio dalla dieta e nel miglioramento del quadro clinico sullo sfondo della dieta.

Diagnostica differenziale

Nei neonati, la LD deve essere differenziata da:

• Allergia alle proteine del latte vaccino;
• Enterite virale o batterica;
• Coliche infantili;
• Altre carenze di disaccaridasi;
• Fibrosi cistica.

Nei bambini più grandi e negli adulti, la LD deve essere differenziata da:

• Sindrome dell’intestino irritabile;
• Celiachia;
• Dispepsia funzionale;
• Malattie infiammatorie croniche intestinali (come la malattia di Crohn e altre);
• Malattie parassitarie.

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Trattamento

Il principio principale nel trattamento della LD è un approccio differenziato in base al tipo di LD.

Gli obiettivi del trattamento sono ottimizzare la digestione del lattosio mantenendo un’alimentazione equilibrata e prevenendo complicazioni.

Il trattamento della LD congenita e primaria comporta la terapia dietetica con l’eliminazione parziale o completa del lattosio dalla dieta. Viene inoltre effettuata una terapia sintomatica.

Il trattamento della LD secondaria nei neonati allattati al seno o con formula consiste nella somministrazione di un integratore dell’enzima lattasi per via orale. Tale integratore viene aggiunto al latte materno estratto o alla formula prima dell’alimentazione o somministrato al bambino per via orale immediatamente prima di ogni pasto.

Nei casi in cui il bambino sia alimentato con il biberon, è possibile passare a un latte artificiale a basso contenuto di lattosio o senza lattosio. Non è inoltre raccomandato l’uso contemporaneo di farmaci a base di simeticone, spesso prescritti per le coliche infantili, insieme all’integratore di lattasi a causa della possibile diminuzione dell’efficacia del trattamento della LD.

È importante comprendere che la LD non è in alcun modo un motivo per interrompere l’allattamento al seno.

Nei casi di LD secondaria nei bambini di età superiore a 1 anno, è pertinente una terapia dietetica temporanea con l’esclusione del lattosio: si intende astenersi dal consumare prodotti lattiero-caseari o passare temporaneamente a prodotti lattiero-caseari privi di lattosio, ampiamente disponibili per la vendita nel mondo moderno.