![\"Paroi](\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/acquired-heart-diseases\/hypertrophic-cardiomyopathy\/thickened-wall-of-left-ventricle-in-hcm-2.webp\")
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La CMH est l\u2019une des formes h\u00e9r\u00e9ditaires les plus fr\u00e9quentes de cardiomyopathies et touche environ 1 adulte sur 500. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes (ratio approximatif 3:2), mais chez les femmes la maladie est g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9e plus tardivement et \u00e9volue de fa\u00e7on plus s\u00e9v\u00e8re.<\/p>\n
\u00c9tiologie<\/h2>\n
\u00c0 la base de la maladie se trouve un trouble de la synth\u00e8se et de la fonction des prot\u00e9ines contractiles du sarcom\u00e8re, mais dans certains cas sont identifi\u00e9es des formes secondaires associ\u00e9es \u00e0 des atteintes syst\u00e9miques ou m\u00e9taboliques.<\/p>\n
Jusqu\u2019\u00e0 60\u201370 % des cas de cardiomyopathie hypertrophique ont une \u00e9tiologie monog\u00e9nique.<\/p>\n
G\u00e8nes associ\u00e9s au d\u00e9veloppement de la CMH<\/strong><\/p>\n Certaines maladies peuvent mimer le tableau clinique de la cardiomyopathie hypertrophique tout en ayant une origine pathog\u00e9nique diff\u00e9rente. Il est extr\u00eamement important de les distinguer de la forme primaire (sarcom\u00e9rique), car le traitement et le pronostic diff\u00e8rent.<\/p>\n Variantes avec hypertrophie secondaire (ph\u00e9nocopies de la CMH)<\/strong><\/p>\n Les mutations g\u00e9n\u00e9tiques (voir \u00e9tiologie) entra\u00eenent :<\/p>\n Cons\u00e9quence : hypertrophie myocardique compensatrice, pr\u00e9dominant au niveau de la cloison interventriculaire, en particulier dans la voie d\u2019\u00e9jection du ventricule gauche (VEVG).<\/p>\n L\u2019\u00e9paississement des parois entra\u00eene :<\/p>\n Cons\u00e9quence : stase dans la petite circulation, se manifestant par dyspn\u00e9e et autres sympt\u00f4mes d\u2019insuffisance cardiaque \u00e0 fraction d\u2019\u00e9jection conserv\u00e9e.<\/p>\n Cons\u00e9quence : surcharge h\u00e9modynamique croissante, aggravation des sympt\u00f4mes et augmentation du risque d\u2019arythmies.<\/p>\n Le myocarde hypertrophi\u00e9 n\u00e9cessite plus d\u2019oxyg\u00e8ne, mais :<\/p>\n Cons\u00e9quence : isch\u00e9mie myocardique malgr\u00e9 art\u00e8res coronaires normales, responsable de douleurs thoraciques, fibrose et risque accru d\u2019arythmies.<\/p>\n En r\u00e9ponse \u00e0 l\u2019isch\u00e9mie et \u00e0 la surcharge m\u00e9canique se d\u00e9veloppe une fibrose interstitielle et focale, entra\u00eenant :<\/p>\n\n\n
\n G\u00e8ne<\/strong><\/th>\n Prot\u00e9ine<\/strong><\/th>\n Fr\u00e9quence des mutations<\/strong><\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n MYH7<\/td>\n cha\u00eene lourde \u03b2 du myosine<\/td>\n MYH7 et MYBPC3 repr\u00e9sentent environ 70 % des cas<\/td>\n<\/tr>\n \n MYBPC3<\/td>\n prot\u00e9ine C liant la myosine<\/td>\n MYH7 et MYBPC3 repr\u00e9sentent environ 70 % des cas<\/td>\n<\/tr>\n \n TNNT2<\/td>\n Troponine T<\/td>\n Environ 5 %<\/td>\n<\/tr>\n \n TNNI3<\/td>\n Troponine I<\/td>\n <5%<\/td>\n<\/tr>\n \n TPM1<\/td>\n Tropomyosine<\/td>\n <5%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/figure>\n \n
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\n Maladie<\/strong><\/th>\n M\u00e9canisme<\/strong><\/th>\n Particularit\u00e9s<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n Maladie de Fabry<\/td>\n Maladie lysosomale h\u00e9r\u00e9ditaire de surcharge (d\u00e9ficit en \u03b1-galactosidase A)<\/td>\n Signes d\u2019atteinte syst\u00e9mique (angiok\u00e9ratomes, neuropathie, prot\u00e9inurie)<\/td>\n<\/tr>\n \n Amylose cardiaque<\/td>\n D\u00e9p\u00f4t de prot\u00e9ines (AL, ATTR) dans le myocarde<\/td>\n \u00c9paississement des parois, r\u00e9duction de la contractilit\u00e9, dysfonction diastolique<\/td>\n<\/tr>\n \n Ataxie de Friedreich<\/td>\n Maladie autosomique r\u00e9cessive par mutations du g\u00e8ne FXN (maladie mitochondriale)<\/td>\n Neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive (ataxie, faiblesse et atrophie musculaire, troubles de la parole, etc.)<\/td>\n<\/tr>\n \n Glycog\u00e9noses (ex. maladie de Pompe)<\/td>\n Accumulation de glycog\u00e8ne dans les lysosomes des cellules, en particulier dans les muscles squelettiques et le myocarde<\/td>\n Souvent atteinte de la musculature squelettique<\/td>\n<\/tr>\n \n Hypertension art\u00e9rielle syst\u00e9mique<\/td>\n Hypertrophie myocardique r\u00e9actionnelle<\/td>\n G\u00e9n\u00e9ralement sym\u00e9trique, avec ant\u00e9c\u00e9dents d\u2019hypertension<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/figure>\n \n
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Pathogen\u00e8se<\/h2>\n
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![\"Obstruction](\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/acquired-heart-diseases\/hypertrophic-cardiomyopathy\/obstruction-of-outflow-tract-due-to-thickening-of-interventricular-septum.webp\")
\n<\/a><\/figcaption><\/figure>\n\n
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