Déficit en lactase : classification, étiologie, diagnostic et différences chez les enfants

Q: Quelle est la différence entre le déficit en lactase primaire et secondaire ?

Le déficit en lactase primaire est une condition déterminée génétiquement. Dans le type congénital, l'enzyme est absente dès la naissance, tandis que dans le type « adulte », sa production diminue progressivement après le sevrage. Le déficit en lactase secondaire se développe à la suite de dommages aux entérocytes (infections, APLV, maladie cœliaque) et est réversible lors de la récupération de la muqueuse intestinale.

Q: Quels tests pour le déficit en lactase sont considérés comme les plus informatifs ?

Pour les enfants dans leur première année de vie, l'étalon-or est la détermination des glucides dans les selles (plus de 1 % chez les nouveau-nés, plus de 0,6 % chez les nourrissons de plus de 6 mois) et la mesure du pH des selles (un niveau réduit à moins de 5,5 indique un DL). Pour les enfants plus âgés et les adultes, les tests les plus fiables sont le test respiratoire à l’hydrogène et le test génétique des polymorphismes du gène MCM6 (génotypes C/C, C/T, T/T).

Q: Quelle est la pathogenèse du développement de la diarrhée osmotique dans le déficit en lactase ?

En cas de déficit enzymatique, le lactose non décomposé reste dans la lumière de l'intestin grêle, créant un gradient osmotique élevé. Ceci empêche l'absorption de l'eau et des électrolytes. En pénétrant dans le gros intestin, le disaccharide est fermenté par le microbiote en acides organiques et en gaz (hydrogène, méthane, dioxyde de carbone), ce qui conduit à des flatulences et des selles mousseuses avec une odeur aigre caractéristique.

Q: Qu'est-ce que le déficit transitoire en lactase, et chez qui est-il fréquent ?

Le déficit transitoire en lactase est une condition temporaire typique des nourrissons prématurés (nés entre 34 et 37 semaines de gestation). Il est dû à l'immaturité morphofonctionnelle de l'intestin, car la plus forte croissance de l'activité des lactases se produit au troisième trimestre de la grossesse. Le problème se résout de lui-même à mesure que les systèmes enzymatiques mûrissent naturellement.

Q: Est-il possible de suivre une thérapie efficace tout en continuant l'allaitement ?

Oui, le déficit en lactase lors de l'allaitement n'indique pas qu'il faut passer au lait maternisé. La stratégie de traitement implique l'utilisation de suppléments enzymatiques de lactase, qui sont ajoutés à une petite portion de lait maternel exprimé immédiatement avant l'alimentation. Cela permet de soulager les symptômes tout en conservant tous les avantages de l'alimentation naturelle.

Q: Comment distinguer le déficit en lactase de l’allergie aux protéines du lait de vache (APLV) ?

Le DL est un déficit enzymatique (problème de digestion des glucides), qui se manifeste par des selles mousseuses et des flatulences. L'APLV est une réaction immunitaire à une protéine. Contrairement au DL, l'allergie se manifeste souvent par des éruptions cutanées (dermatite atopique), des saignements gastro-intestinaux (stries de sang dans les selles) et des symptômes respiratoires.

Goncharova E. Pédiatre, MD

16 minutes de lecture · janvier 29, 2026

Cet article est uniquement destiné à des fins d'information

Le contenu de ce site web, y compris les textes, les graphiques et autres matériels, est fourni à titre d'information uniquement. Il ne s'agit pas d'un avis ou d'un conseil. En ce qui concerne votre état de santé ou votre traitement spécifique, veuillez consulter votre fournisseur de soins de santé.

Le lait maternel est la seule source possible de tous les macronutriments et micronutriments pour les nouveau-nés. Les protéines, graisses et glucides du lait maternel sont synthétisés de manière à être les plus adaptés et accessibles pour la digestion dans l’intestin du nourrisson.

Le principal glucide du lait maternel humain et d’autres mammifères est le lactose. Le lactose est structurellement un disaccharide qui est dégradé dans l’intestin en deux sucres simples : le glucose et le galactose. Ils exercent les fonctions suivantes :

Fournir une valeur énergétique ;
Participer au métabolisme cérébral ;
Faciliter la formation des fonctions cognitives ;
Améliorer l’absorption de certains minéraux ;
Jouer un rôle important dans la colonisation de l’intestin par une microflore bénéfique.

Le processus de digestion du lactose est assuré par l’enzyme lactase, qui est synthétisée par les cellules de l’intestin grêle.

En cas de carence de l’enzyme dans l’intestin du nourrisson pour une raison quelconque, un excès de lactose non digéré entraîne des troubles digestifs et un apport inadéquat de glucose et de galactose. Cette condition est appelée déficit en lactase.

Étant donné que le lactose représente environ 80 à 85 % des glucides dans le lait maternel et les préparations lactées adaptées, le problème du déficit en lactase est particulièrement pertinent pour les enfants de 0 à 1 an.

Agitation et pleurs du nourrisson pendant l'alimentation comme symptôme du déficit en lactase — Agitation et pleurs du nourrisson pendant l’alimentation comme symptôme du déficit en lactase

Définition et classification du déficit en lactase

Le déficit en lactase (ci-après DL) est une forme de déficit en disaccharidase, impliquant essentiellement une perturbation de la dégradation du lactose due à une carence ou à un défaut congénital ou acquis de l’enzyme lactase.

Classification:

Le DL congénital (ou alactasie congénitale) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une absence complète de lactase.
Le DL primaire est une diminution de la production d’enzyme avec l’âge, basée sur l’évolution et déterminée génétiquement. Non typique chez les nourrissons.
Le DL secondaire est une forme réversible qui se développe en raison de dommages aux cellules de l’intestin grêle (entérocytes) qui synthétisent la lactase.
Le DL transitoire (temporaire) est parfois souligné séparément ; il est typique des prématurés et est associé à l’immaturité de leurs systèmes enzymatiques.

Étiologie

DL congénital

Le DL congénital est une maladie autosomique récessive extrêmement rare provoquée par une mutation du gène LCT, caractérisée par une absence complète ou une diminution marquée de l’activité enzymatique de la lactase.

Dans ce cas, les symptômes de DL apparaissent dès la naissance et augmentent avec la poursuite de l’alimentation entérale. Seules quelques dizaines de cas de cette maladie ont été décrits dans le monde.

DL primaire

Le déficit en lactase primaire ou tardif, également appelé intolérance au lactose, est caractérisé par une diminution progressive de l’activité enzymatique avec l’âge.

En évoluant, le lait n’étant pas l’aliment principal d’un adulte, le corps réduit la production de l’enzyme. Par conséquent, beaucoup d’adultes peuvent éprouver des symptômes de DL après la consommation de produits laitiers, lesquels s’estompent après l’arrêt de l’apport en lactose.

DL secondaire

Pour la forme la plus courante de DL chez les nourrissons, le DL secondaire est caractérisé par des dommages antérieurs aux cellules muqueuses de l’intestin grêle et, par conséquent, une synthèse réduite de lactase par les entérocytes.

En règle générale, les principales causes de DL secondaire chez les nourrissons incluent :

Infections gastro-intestinales : infection intra-utérine affectant principalement les intestins, infection à rotavirus, salmonellose, entre autres ;
Inflammation allergique : allergie aux protéines de lait de vache ;
Antibiothérapie pendant la période néonatale.

Chez les enfants de plus de 1 an, le DL secondaire est également causé par :

Maladie de Crohn ;
Maladie cœliaque ;
Interventions chirurgicales ;
Chimiothérapie;
Autres conditions entraînant des lésions de la muqueuse de l’intestin grêle.

DL transitoire

Cette forme de DL est uniquement typique chez les prématurés nés avant 34 à 37 semaines de gestation et est associée à l’immaturité du système de synthèse et d’activation de la lactase par les entérocytes.

Il s’agit d’une forme temporaire qui s’arrête avec la maturation naturelle de la muqueuse de l’intestin grêle.

Pathogenèse

La lactase est synthétisée par les cellules de la muqueuse de l’intestin grêle et est située sur la membrane à la bordure en brosse des microvillosités de l’entérocyte.

Structure de la paroi de l'intestin grêle : 1 – valves ; 2 – villosités muqueuses ; 3 – microvillosités des entérocytes — Structure de la paroi de l’intestin grêle : 1 – valves ; 2 – villosités muqueuses ; 3 – microvillosités des entérocytes. Modèle 3D

La lactase est détectable chez le fœtus à partir de la 12ème semaine de grossesse, et son activité augmente le plus pendant le troisième trimestre.

Après le premier allaitement, l’activité de la lactase augmente rapidement pour faciliter la digestion du lactose du lait maternel. Environ cinq jours après le début de l’alimentation entérale, la dégradation du lactose atteint une efficacité maximale.

Lorsque le lactose pénètre dans la lumière intestinale, il est décomposé en deux glucides simples : le glucose et le galactose, dont l’apport est essentiel à la croissance et au développement de l’enfant.

Principales fonctions du glucose :

Énergétique : le glucose est la principale source d’énergie pour maintenir les fonctions vitales de l’organisme ;
Maintien des fonctions cérébrales : environ 60 à 70 % du glucose est utilisé par l’encéphale ;
Participation aux processus métaboliques : c’est un composant des enzymes et il participe aux processus métaboliques ;
Adaptatif : il facilite une transition en douceur de l’alimentation intra-utérine à extra-utérine de l’enfant.

Principales fonctions du galactose :

Formation du système nerveux central : il s’agit du composant principal du « matériau de construction » des neurones, comme les galactolipides, sphingolipides ou cérébrosides, et il participe aux processus de myélinisation ;
Structurale : il participe à la formation des membranes cellulaires ;
Énergétique (secondaire) : il peut être métabolisé en glucose et utilisé comme source d’énergie ;
Protectrice : il participe aux processus immunitaires, en faisant partie des immunoglobulines.

La portion non digérée de lactose contribue normalement à la formation d’une microflore intestinale saine, favorisant la croissance des bifidobactéries et des lactobacilles. Ces bactéries arrêtent ensuite la croissance de micro-organismes pathogènes et remplissent ainsi une fonction protectrice.

Toute inflammation de la paroi intestinale favorise la destruction des entérocytes ou endommage leur bordure en brosse, où la lactase est produite. Dans ce cas, on parle de DL secondaire, qui est une conséquence du processus inflammatoire.

Une décomposition insuffisante du lactose se traduit par son excès dans l’intestin, qui n’est pas absorbé et crée une pression osmotique élevée provoquant une diarrhée aqueuse (osmotique).

La microbiote intestinale fermente le lactose en acides organiques (lactique et acétique) et en gaz (hydrogène, méthane, dioxyde de carbone et sulfure d’hydrogène), entraînant un excès de flatulences, des selles mousseuses et une forte odeur acide des selles.

Présentation clinique

Les principales manifestations cliniques du DL incluent :

Selles liquides fréquentes (diarrhée osmotique) ;
Selles mousseuses ;
Odeur acide prononcée des selles ;
Douleurs abdominales, coliques infantiles ;
Flatulences excessives (augmentation de la production de gaz) ;
Régurgitations accrues chez les nourrissons ;
Agitation du nourrisson pendant l’alimentation ;
Refus de s’alimenter ;
Stries de sang dans les selles (rare).

Diagnostic du déficit en lactase

Dans la plupart des cas, une anamnèse médicale et des données d’examen objectif suffisent pour diagnostiquer un DL. Si le diagnostic du DL doit être confirmé en laboratoire, les tests non invasifs suivants sont effectués :

Analyse des selles : détermination des glucides dans les selles – plus de 1% chez les nouveau-nés avec DL ; plus de 0,6 % chez les nourrissons de plus de 6 mois ; détermination du pH des selles – avec un DL, le pH est <5,5 ;
Test respiratoire à l’hydrogène : détermine une augmentation de la concentration d’hydrogène dans l’air expiré.

Méthodes supplémentaires :

Test génétique si une forme congénitale de DL est suspectée ;
Diagnostic alimentaire : implique une exclusion complète du lactose de l’alimentation et une amélioration de l’image clinique à la suite de cette diète.

Diagnostic différentiel

Chez les nourrissons, le DL doit être différencié de :

l’allergie aux protéines du lait de vache ;
l’entérite virale ou bactérienne ;
les coliques infantiles ;
les autres insuffisances en disaccharidases ;
la fibrose kystique.

Chez les enfants plus âgés et les adultes, le DL doit être différencié de :

le syndrome de l’intestin irritable ;
Maladie cœliaque ;
la dyspepsie fonctionnelle ;
les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (telles que la maladie de Crohn et autres) ;
les maladies parasitaires.

Traitement

Le principe fondamental du traitement du DL est une approche différenciée en fonction du type de DL.

Les objectifs du traitement sont d’optimiser la digestion du lactose tout en maintenant une alimentation équilibrée et en prévenant les complications.

Le traitement du DL congénital et du DL primaire implique une thérapie diététique avec élimination partielle ou totale du lactose de l’alimentation. Une thérapie symptomatique est également réalisée.

Le traitement du DL secondaire chez les nourrissons allaités ou nourris au lait maternisé consiste à administrer une supplémentation en enzymes de lactase par voie orale. Cette supplémentation est ajoutée au lait maternel exprimé ou à la préparation avant l’alimentation, ou administrée à l’enfant par voie orale immédiatement avant chaque repas.

Dans les cas où l’enfant est nourri au biberon, il est possible de passer à une préparation à faible teneur en lactose ou sans lactose. De plus, il n’est pas recommandé d’utiliser des médicaments à base de siméthicone, souvent prescrits pour les coliques infantiles, en même temps que le supplément en lactase en raison de la diminution potentielle de l’efficacité du traitement du DL.

Il est important de comprendre que le DL n’est en aucun cas une raison d’arrêter l’allaitement.

Dans les cas de DL secondaire chez les enfants de plus d’un an, une thérapie diététique temporaire avec exclusion du lactose est pertinente ; cela signifie s’abstenir de consommer des produits laitiers ou passer temporairement à des produits laitiers sans lactose, qui sont largement disponibles à la vente dans le monde moderne.

FAQ

1. Quelle est la différence entre le déficit en lactase primaire et secondaire ?

Le déficit en lactase primaire est une condition déterminée génétiquement. Dans le type congénital, l’enzyme est absente dès la naissance, tandis que dans le type « adulte », sa production diminue progressivement après le sevrage. Le déficit en lactase secondaire se développe à la suite de dommages aux entérocytes (infections, APLV, maladie cœliaque) et est réversible lors de la récupération de la muqueuse intestinale.

2. Quels tests pour le déficit en lactase sont considérés comme les plus informatifs ?

Pour les enfants dans leur première année de vie, l’étalon-or est la détermination des glucides dans les selles (plus de 1 % chez les nouveau-nés, plus de 0,6 % chez les nourrissons de plus de 6 mois) et la mesure du pH des selles (un niveau réduit à moins de 5,5 indique un DL). Pour les enfants plus âgés et les adultes, les tests les plus fiables sont le test respiratoire à l’hydrogène et le test génétique des polymorphismes du gène MCM6 (génotypes C/C, C/T, T/T).

3. Quelle est la pathogenèse du développement de la diarrhée osmotique dans le déficit en lactase ?

En cas de déficit enzymatique, le lactose non décomposé reste dans la lumière de l’intestin grêle, créant un gradient osmotique élevé. Ceci empêche l’absorption de l’eau et des électrolytes. En pénétrant dans le gros intestin, le disaccharide est fermenté par le microbiote en acides organiques et en gaz (hydrogène, méthane, dioxyde de carbone), ce qui conduit à des flatulences et des selles mousseuses avec une odeur aigre caractéristique.

4. Qu’est-ce que le déficit transitoire en lactase, et chez qui est-il fréquent ?

Le déficit transitoire en lactase est une condition temporaire typique des nourrissons prématurés (nés entre 34 et 37 semaines de gestation). Il est dû à l’immaturité morphofonctionnelle de l’intestin, car la plus forte croissance de l’activité des lactases se produit au troisième trimestre de la grossesse. Le problème se résout de lui-même à mesure que les systèmes enzymatiques mûrissent naturellement.

5. Est-il possible de suivre une thérapie efficace tout en continuant l’allaitement ?

Oui, le déficit en lactase lors de l’allaitement n’indique pas qu’il faut passer au lait maternisé. La stratégie de traitement implique l’utilisation de suppléments enzymatiques de lactase, qui sont ajoutés à une petite portion de lait maternel exprimé immédiatement avant l’alimentation. Cela permet de soulager les symptômes tout en conservant tous les avantages de l’alimentation naturelle.

6. Comment distinguer le déficit en lactase de l’allergie aux protéines du lait de vache (APLV) ?

Le DL est un déficit enzymatique (problème de digestion des glucides), qui se manifeste par des selles mousseuses et des flatulences. L’APLV est une réaction immunitaire à une protéine. Contrairement au DL, l’allergie se manifeste souvent par des éruptions cutanées (dermatite atopique), des saignements gastro-intestinaux (stries de sang dans les selles) et des symptômes respiratoires.

Références

VOKA 3D Anatomie et Pathologie – Atlas 3D complet d’anatomie et de pathologie [Internet]. VOKA 3D Anatomie et Pathologie.

Disponible à l’adresse : https://catalog.voka.io/

Goosenberg E, Afzal M. Lactose Intolerance (Intolérance au lactose). [Mis à jour le 6 août 2025]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2025 Jan-.

Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532285/

Wanes D, Husein DM, Naim HY. Congenital Lactase Deficiency: Mutations, Functional and Biochemical Implications, and Future Perspectives (Déficit congénital en lactase : mutations, implications fonctionnelles et biochimiques et perspectives futures). Nutrients. 2019 Feb 22;11(2):461. doi: 10.3390/nu11020461. PMID: 30813293; PMCID: PMC6412902.

Ballard O, Morrow AL. Human milk composition: nutrients and bioactive factors (Composition du lait humain : nutriments et facteurs bioactifs). Pediatr Clin North Am. 2013 Feb;60(1):49-74. doi: 10.1016/j.pcl.2012.10.002. PMID: 23178060; PMCID: PMC3586783.

Maffei HV, Metz G, Bampoe V, Shiner M, Herman S, Brook CG. Lactose intolerance, detected by the hydrogen breath test, in infants and children with chronic diarrhea (Intolérance au lactose, détectée par le test respiratoire à l’hydrogène, chez les nourrissons et les enfants ayant une diarrhée chronique). Arch Dis Child. 1977 Oct;52(10):766-71. doi: 10.1136/adc.52.10.766. PMID: 931422; PMCID: PMC1544801.

Catanzaro R, Sciuto M, Marotta F. Lactose intolerance: An update on its pathogenesis, diagnosis, and treatment (Intolérance au lactose : une mise à jour sur sa pathogénèse, son diagnostic et son traitement). Nutr Res. 2021 May;89:23-34. doi: 10.1016/j.nutres.2021.02.003. Epub 2021 Mar 21. PMID : 33887513.

Hammer HF, Fox MR, Keller J, Salvatore S, Basilisco G, Hammer J, Lopetuso L, Benninga M, Borrelli O, Dumitrascu D, Hauser B, Herszenyi L, Nakov R, Pohl D, Thapar N, Sonyi M; European H2-CH4-breath test group. European guideline on indications, performance, and clinical impact of hydrogen and methane breath tests in adult and pediatric patients: European Association for Gastroenterology, Endoscopy and Nutrition, European Society of Neurogastroenterology and Motility, and European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition consensus (Directive européenne sur les indications, la performance et l’impact clinique des tests respiratoires à l’hydrogène et au méthane chez les patients adultes et pédiatriques : consensus de l’European Association for Gastroenterology, Endoscopy and Nutrition, de l’European Society of Neurogastroenterology and Motility et de l’European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition). United European Gastroenterol J. 2022 Feb;10(1):15-40. doi: 10.1002/ueg2.12133. Epub 2021 Aug 25. PMID: 34431620; PMCID: PMC8830282.