Anomalies du développement de la glande thyroïde : classification, manifestations cliniques, diagnostic et traitement

Les anomalies du développement de la thyroïde constituent un groupe hétérogène d’anomalies congénitales de la thyroïde dues à une perturbation de l’embryogenèse.

Modèles 3D d’anomalies du développement de la thyroïde :

Aplasie du lobe gauche de la glande thyroïde

Ectopie linguale de la glande thyroïde

Le lobe accessoire de la glande thyroïde

Embryologie

La glande thyroïde fœtale naît au cours de la troisième ou quatrième semaine de gestation de l’entoderme situé entre le premier et le deuxième arc branchial, à la base de la langue, et est reliée au pharynx par le canal thyroïdo-lingual.

À partir de la 5e semaine de gestation, la glande thyroïde commence à migrer le long du canal thyroïdien, de la racine de la langue le long de la ligne médiane vers la caudale jusqu’à sa position finale. Pendant la migration, la glande thyroïde reste connectée à la langue par le canal thyroïdo-lingual, qui se ferme complètement à la 8e semaine de gestation.

La division de la glande thyroïde en lobes droit et gauche se produit au cours de la cinquième semaine de gestation. En outre, au cours de la même semaine, des cellules ultimobranchiales sont formées à partir des quatrième et cinquième arcs branchiaux, qui se différencient ensuite en cellules C parafolliculaires.

Les cellules ultimobranchiales fusionnent avec la partie dorsolatérale supérieure de la glande thyroïde en développement pour former le tubercule de Zuckerkandl. Les cellules C parafolliculaires se répandent ensuite dans toute la glande thyroïde, mais tendent à se localiser presque entièrement dans les régions supérieures latérales de la glande thyroïde.

Les cellules C développées sécrètent de la calcitonine, qui abaisse le taux de calcium sérique en inhibant la fonction des ostéoclastes.

La différenciation et la maturation cellulaires se poursuivent entre la 7e et la 12e semaine de gestation, lorsque la glande thyroïde devient fonctionnellement mature et que la synthèse des hormones thyroïdiennes commence.

La violation de l’embryogenèse à l’un des stades susmentionnés entraîne la formation d’anomalies du développement de la thyroïde.

Anatomie

La glande thyroïde est un organe endocrinien situé sur la face antérieure du cou, devant la trachée, au niveau des vertèbres cervicales C5-Th1. Elle se compose de lobes droit et gauche reliés par un isthme. À partir de l’isthme, un fin processus appelé lobe pyramidal s’étend vers le haut jusqu’à l’os hyoïde.

La glande thyroïde est attachée à la trachée par le ligament latéral ou ligament de Berry. La face postérieure de chaque lobe présente des expansions pyramidales appelées tubercules de Zuckerkandl, qui sont le siège de la fusion des corps ultimobranchiaux avec le tissu de la glande.

Avec le pharynx, l’œsophage et la trachée, la glande thyroïde est délimitée des tissus environnants par le fascia prétrachéal.

La glande thyroïde est alimentée par les artères thyroïdiennes supérieures droite et gauche (branches des artères carotides externes) et les artères thyroïdiennes inférieures droite et gauche (branches du tronc thyroïdien). Chez 5 % des personnes, l’artère unipolaire est également présente a. thyroidea ima, qui peut se ramifier à partir du tronc brachiocéphalique, de l’artère supraclaviculaire ou de l’arc aortique.

L’écoulement veineux se fait à partir des plexus veineux vers les veines thyroïdiennes supérieures et moyennes droite et gauche (qui se jettent dans les veines jugulaires internes), les veines thyroïdiennes inférieures droite et gauche (qui se jettent dans les veines brachiales).

L’écoulement lymphatique se fait vers les ganglions lymphatiques pré- et paratrachéaux, puis vers les ganglions lymphatiques jugulaires et enfin vers le canal lymphatique droit et le canal lymphatique thoracique.

Innervation :

• Les fibres du système nerveux sympathique émanent du ganglion cervical supérieur et forment les nerfs thyroïdiens supérieur et inférieur ;
• L’innervation parasympathique est assurée par des branches du nerf vague droit et gauche (nerf laryngé supérieur et nerf laryngé récurrent).

Classification des anomalies de développement de la glande thyroïde

1. Dysgénésie thyroïdienne:

• Aplasie ;
• Hypoplasie ;
• Agénésie ;
• Ectopie.

2. Anomalies du canal thyroïdien-lingual:

• Kyste de la ligne médiane du cou ;
• Le lobe accessoire de la glande thyroïde.

Dysgénésie thyroïdienne

Manifestations cliniques de la dysgénésie thyroïdienne

La dysgénésie thyroïdienne est la pathologie congénitale la plus fréquente du système endocrinien, avec une incidence allant de 1:4000 à 1:7000 nouveau-nés. Selon les statistiques, jusqu’à 85 % des cas d’hypothyroïdie congénitale sont dus à une dysgénésie thyroïdienne.

Les facteurs de risque de dysgénésie suivants ont été identifiés :

1. Prédisposition génétique : à ce jour, il a été démontré que la détection de la dysgénésie était associée à la présence de mutations dans les gènes TSHR, PAX8, FOXE1 et NKX2-1 ;
2. Infections intra-utérines ;
3. Les rayonnements ionisants pendant la grossesse ;
4. Exposition aux toxines chimiques et aux agents pharmacologiques pendant la grossesse ;
5. Carence en iode dans l’alimentation pendant la grossesse ;
6. Maladies auto-immunes de la mère pendant la grossesse accompagnées d’hypothyroïdie.

On distingue les variantes suivantes de la dysgénésie thyroïdienne :

• Aplasie – absence totale de la glande thyroïde ou absence d’un lobe (droit ou gauche) (cette pathologie est également appelée hémiagenèse thyroïdienne).

L’aplasie de la glande thyroïde est la cause de l’hypothyroïdie congénitale.

Le tableau clinique typique de l’hypothyroïdie chez le nouveau-né n’est observé que dans 10 à 15 % des cas, ce qui est attribué au transfert de la thyroxine de la mère dans la circulation sanguine. Les symptômes cliniques se développent progressivement sur une période de 6 semaines, mais peuvent apparaître plus tôt dans les cas graves.

Les premiers symptômes de l’hypothyroïdie sont les suivants

• Léthargie ;
• Difficultés d’alimentation ;
• Grande taille des fontanelles antérieures et postérieures ;
• Hypotonie musculaire ;
• Hypothermie ;
• Ictère prolongé ;
• Un cri faible ou rauque ;
• Constipation.

Les symptômes tardifs typiques sont les suivants

• Un sous-développement des os du crâne, une arête du nez large et enfoncée (qui fait froncer les sourcils) ;
• Gonflement du visage, des lèvres, des paupières, de la langue large ;
• Bradycardie ;
• Hypotonie musculaire : abdomen bombé avec présence d’une hernie ombilicale, divergence du grand droit ;
• Hyporeflexie ;
• Constipation fréquente ;
• Cuir séché à froid avec un motif marbré ;
• Cheveux secs et cassants, séborrhée du cuir chevelu, du front, des paupières ;
• Troubles respiratoires dus à l’œdème des muqueuses respiratoires : stridor, respiration nasale difficile, cyanose du triangle nasogénien.

Chez les enfants âgés de 5 à 6 mois, les symptômes d’un retard de développement psychomoteur et mental se manifestent. On observe également un retard de croissance, qui se traduit par un retard de croissance prononcé.

• L’hypoplasie est une réduction du volume et de la taille de la glande thyroïde due à un sous-développement du tissu thyroïdien.

L’hypothyroïdie congénitale est due à une hypoplasie de la glande thyroïde, ainsi qu’à une aplasie. La gravité des symptômes de l’insuffisance thyroïdienne dépend du degré de sous-développement du tissu thyroïdien.

• L’agénésie isthmique est l’absence de l’isthme de la glande thyroïde ; en général, le lobe pyramidal est également absent.

Cette anomalie du développement est généralement asymptomatique et n’est détectée que par un examen échographique.

• L’ectopie thyroïdienne est une localisation atypique du tissu thyroïdien. L’ectopie linguale est la plus fréquente, mais dans de rares cas, le tissu thyroïdien peut se trouver dans des structures anatomiques proches (trachée, larynx, médiastin) ou éloignées (intestin, ovaires).

Dans 7 à 10 % des cas, elle peut être asymptomatique et n’être détectée que par échographie, tomodensitométrie ou IRM.

La plupart des cas d’ectopie du tissu thyroïdien (jusqu’à 70 %) conduisent au développement d’une hypothyroïdie, dont la gravité des manifestations cliniques est déterminée par le degré de maturité du tissu thyroïdien.

Environ 20 % des cas s’accompagnent d’une hyperthyroïdie. Les symptômes typiques de la thyrotoxicose sont les suivants :

• Augmentation du poids corporel malgré une diminution de l’appétit ;
• Bradycardie ;
• Grande faiblesse et fatigue rapide ;
• Somnolence ;
• Gonflement du visage et des extrémités ;
• Constipation ;
• Peau sèche.

Outre les symptômes associés à l’altération de la production d’hormones thyroïdiennes, les patients atteints d’ectopie thyroïdienne se plaignent de la localisation du tissu thyroïdien à un endroit atypique.

Par exemple, dans le cas d’une ectopie linguale, les symptômes fréquents peuvent être les suivants :

• Maux de gorge ;
• Une sensation de boule dans la gorge ;
• Toux ;
• Dysphagie ;
• Dysphonie ;
• L’apnée du sommeil peut se développer.

En cas de traumatisme fréquent, la maladie peut se compliquer d’hémorragies récurrentes, d’abcès et, dans de rares cas (jusqu’à 1 %), d’une malignité du tissu glandulaire ectopique.

Les patients présentant une ectopie du tissu thyroïdien dans la trachée, le larynx ou le médiastin peuvent se plaindre de difficultés respiratoires, de tachypnée, de cyanose de la peau du triangle nasogénien. Dans de rares cas, une obstruction des voies respiratoires avec asphyxie et décès peut survenir.

Diagnostic de la dysgénésie thyroïdienne

1. Recueil de l’anamnèse, examen physique. L’examen initial du patient révèle des symptômes caractéristiques de l’hypothyroïdie ou de la thyrotoxicose ; la laryngoscopie pour l’ectopie linguale permet de visualiser le tissu thyroïdien sans utiliser de méthodes diagnostiques instrumentales.
2. Méthodes de diagnostic en laboratoire. La détermination des taux d’hormones thyroïdiennes dans le sang – hormone thyroïdienne (TTH) et thyroxine (sv.T4 et T4) – permet d’évaluer la fonction de la glande thyroïde, la gravité de l’hypothyroïdie ou de la thyrotoxicose. La thyroglobuline (TG), la triiodothyronine (T3 et sv.T3), les anticorps de la thyroperoxydase (ATkTPO), les anticorps de l’hormone thyroïdienne (ATktTG) et les anticorps de la thyroglobuline (ATktG) sont également évalués.
3. Techniques de visualisation instrumentale:

• L’échographie (USG) – permet de visualiser le tissu thyroïdien. Cette méthode est simple, sûre, peut être utilisée chez des patients de tout âge et présente une sensibilité et une spécificité élevées. Son efficacité est limitée dans le diagnostic de l’ectopie thyroïdienne.
• La scintigraphie (utilisant les radionucléides I123 et Tc99m) est une méthode très sensible et très informative pour évaluer la localisation et l’activité fonctionnelle du tissu thyroïdien. Les contre-indications à l’étude sont : la grossesse et l’allaitement, l’intolérance individuelle au produit radiopharmaceutique, l’insuffisance rénale et hépatique sévère, la fièvre.
• Tomodensitométrie (CT) ou imagerie par résonance magnétique (IRM).

Traitement de la dysgénésie thyroïdienne

Le traitement de la dysgénésie thyroïdienne comprend à la fois des médicaments et une intervention chirurgicale.

L’évolution asymptomatique (généralement chez les patients présentant une agénésie de l’isthme) ne nécessite pas de traitement en raison de l’absence d’anomalies hormonales.

Traitement médicamenteux

1. Traitement hormonal substitutif (THS)

En cas d’aplasie, d’hypoplasie ou d’ectopie de la glande thyroïde, la base du traitement est la correction de l’hypothyroïdie congénitale au moyen d’un traitement hormonal substitutif (THS) par la lévothyroxine sodique. Il est important de diagnostiquer et de commencer le traitement de l’hypothyroïdie le plus tôt possible, car l’insuffisance thyroïdienne chez les nourrissons et les jeunes enfants entraîne des troubles irréversibles du développement mental et psychomoteur.

La dose initiale de lévothyroxine sodique est déterminée en tenant compte des besoins estimés de l’organisme en thyroxine en fonction de l’âge :

• Chez les nouveau-nés – 10-15 µg/kg de poids corporel ;
• Chez les enfants – 2-2,5 µg/kg de poids corporel ;
• Chez l’adulte, 1,5-1,6 µg/kg de poids corporel.

La dose de thyroxine est ajustée en fonction des taux d’hormones thyroïdiennes dans le sang jusqu’à ce que l’euthyroïdie soit atteinte.

2. Traitement de l’hyperthyroïdie

En cas d’ectopie thyroïdienne et d’hyperthyroïdie, un traitement thyréotrope est indiqué. Les thionamides (thiamazole, propylthiouracile) et les hormones glucocorticostéroïdes sont utilisés. La dose de médicaments est déterminée individuellement en fonction de la gravité de la thyrotoxicose. Chez les patients souffrant de tachycardie, les bêta-bloquants sont indiqués pour réduire la fréquence cardiaque et le risque d’arythmie.

Il est possible d’effectuer une thérapie à l’iode radioactif (RIT) pour le traitement de la thyrotoxicose. La faisabilité de la radiothérapie et la dose de produits radiopharmaceutiques sont déterminées individuellement.

Traitement chirurgical

Le traitement chirurgical de l’ectopie thyroïdienne est indiqué :

• Lorsque le traitement conservateur de la thyrotoxicose est inefficace ;
• En présence de symptômes tels que la dysphagie, la dysphonie, la difficulté à respirer, la compression d’autres organes par le tissu de la glande ectopique ;
• En cas de traumatismes fréquents des tissus avec des saignements ou des abcès récurrents ;
• En présence d’une tumeur bénigne dans le tissu ectopique et/ou en cas de suspicion de malignité.

L’ablation totale de la glande thyroïde ectopique dans les tissus sains, suivie d’un traitement hormonal substitutif par lévothyroxine sodique, est pratiquée dans les cas où la glande ectopique est le seul tissu thyroïdien ou en présence d’une glande thyroïdienne normalement située mais dont la fonction est altérée.

Anomalies du canal thyroïdien-lingual

Manifestations cliniques des anomalies du canal thyroïde-lingual

Ce groupe d’anomalies du développement de la thyroïde est dû à l’absence d’élargissement du canal thyroïdo-lingual pendant la période embryonnaire.

On distingue les variantes suivantes :

• Le kyste du milieu du cou est une masse liquidienne non tumorale située sur la face antérieure du cou, étroitement associée au corps de l’os hyoïde.

Les petits kystes ne présentent aucun symptôme clinique. Les patients atteints de kystes de plus de 5 mm se plaignent généralement de la présence d’une masse élastique arrondie sur la ligne médiane du cou, mobile lors de la déglutition et généralement indolore.

Dans 20 à 60 % des cas, le kyste peut s’infecter, ce qui s’accompagne des symptômes suivants :

• Augmentation de la taille du kyste ;
• Morbidité éducative ;
• Rougeur localisée de la peau ;
• Augmentation possible de la température corporelle ;
• Formation possible d’un passage fistuleux sur la peau de la face antérieure du cou.

Dans de rares cas (jusqu’à 1-2%), une malignité est possible.

• Un lobe accessoire de la glande thyroïde est la présence, à côté de la glande thyroïde normalement située, d’une zone distincte de tissu thyroïdien qui n’est pas associée à la glande principale .

Dans la plupart des cas, la présence d’un lobe supplémentaire (aberrant) de la glande thyroïde est asymptomatique et est détectée par une échographie de routine.

Si la taille du lobe accessoire est importante, des symptômes de compression des organes adjacents apparaissent :

• Une sensation de boule dans la gorge ;
• Dysphagie ;
• Rugosité de la voix ;
• Essoufflement.

Il est possible de développer une hyperthyroïdie due à l’autonomie fonctionnelle du lobe aberrant avec des symptômes cliniques typiques.

Diagnostic des anomalies du canal thyroïde-lingual

Les méthodes de laboratoire et les instruments utilisés pour le diagnostic des anomalies du canal thyroïdien-lingual sont les mêmes que pour le diagnostic de la dysgénésie thyroïdienne.

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Traitement des anomalies du canal thyroïde-lingual

Les kystes de la ligne médiane du cou font l’objet d’un traitement chirurgical. L’ablation isolée des kystes est actuellement reconnue comme déconseillée en raison du risque élevé de récidive (jusqu’à 50 % selon certains auteurs).

L’excision de Sistrunk est considérée comme le traitement chirurgical de référence des kystes médians. Cette méthode implique non seulement l’ablation de la cavité kystique, mais aussi la résection du corps de l’os hyoïde (auquel le kyste est étroitement lié) et, si le canal thyroglosse est préservé sur toute sa longueur, l’excision des tissus de la racine de la langue. Le risque de récidive après l’ablation selon la technique de Sistrunk est inférieur à 10 %.

Un lobe thyroïdien aberrant asymptomatique ne nécessite pas de traitement. En cas de symptômes de compression des organes environnants et/ou de développement d’une hyperthyroïdie due à l’autonomie fonctionnelle du lobe accessoire (l’hyperfixation de la RFP est déterminée par scintigraphie avec une capture normale ou réduite par le tissu glandulaire normal), un traitement chirurgical est indiqué – l’ablation du lobe aberrant.