![\"Pared](\"https:\/\/storage.googleapis.com\/dev_wiki_voka_io_303011\/articles\/en\/acquired-heart-diseases\/hypertrophic-cardiomyopathy\/thickened-wall-of-left-ventricle-in-hcm-2.webp\")
La MCH es una de las formas hereditarias m\u00e1s frecuentes de miocardiopat\u00eda, con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 500 adultos. Afecta con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres (en una proporci\u00f3n aproximada de 3:2); sin embargo, en las mujeres, la enfermedad suele diagnosticarse a una edad m\u00e1s avanzada y presentar un curso cl\u00ednico m\u00e1s grave.<\/p>\n
Etiolog\u00eda<\/h2>\n
La enfermedad se origina por una alteraci\u00f3n en la s\u00edntesis y funci\u00f3n de las prote\u00ednas contr\u00e1ctiles del sarc\u00f3mero, pero en algunos casos se identifican formas secundarias, asociadas con trastornos sist\u00e9micos y metab\u00f3licos.<\/p>\n
Hasta el 60\u201370% de los casos de miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica son de car\u00e1cter monog\u00e9nico.<\/p>\n
Genes asociados con el desarrollo de la MCH<\/strong><\/p>\n Algunas enfermedades pueden imitar el cuadro cl\u00ednico de la miocardiopat\u00eda hipertr\u00f3fica, aunque tienen un origen patog\u00e9nico diferente. Es crucial diferenciarlas de la forma primaria (sarcom\u00e9rica), ya que el tratamiento y el pron\u00f3stico son distintos.<\/p>\n Variantes con hipertrofia secundaria (fenocopias de la MCH)<\/strong><\/p>\n Las mutaciones gen\u00e9ticas (ver etiolog\u00eda) provocan:<\/p>\n Consecuencia: se desarrolla una hipertrofia mioc\u00e1rdica compensatoria, predominantemente del tabique interventricular, especialmente en la regi\u00f3n del tracto de salida del ventr\u00edculo izquierdo (TSVI).<\/p>\n El engrosamiento parietal conduce a:<\/p>\n Consecuencia: desarrollo de congesti\u00f3n en la circulaci\u00f3n pulmonar, que se manifiesta como disnea y otros s\u00edntomas de insuficiencia card\u00edaca con fracci\u00f3n de eyecci\u00f3n preservada.<\/p>\n Consecuencia: incrementa la sobrecarga hemodin\u00e1mica, lo que exacerba los s\u00edntomas y eleva el riesgo de arritmias.<\/p>\n El miocardio hipertrofiado requiere m\u00e1s ox\u00edgeno, pero:<\/p>\n Consecuencia: se desarrolla isquemia mioc\u00e1rdica a pesar de arterias coronarias normales, lo que provoca dolor tor\u00e1cico, fibrosis y mayor riesgo de arritmias.<\/p>\n En respuesta a la isquemia y a la sobrecarga mec\u00e1nica del miocardio, se forma fibrosis intersticial y focal, lo que conduce a:<\/p>\n\n\n
\n Gen<\/strong><\/th>\n Prote\u00edna<\/strong><\/th>\n Frecuencia de mutaciones<\/strong><\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n MYH7<\/td>\n cadena pesada de la \u03b2-miosina<\/td>\n Las mutaciones en MYH7 y MYBPC3 representan aproximadamente el 70% de los casos<\/td>\n<\/tr>\n \n MYBPC3<\/td>\n prote\u00edna C de uni\u00f3n a la miosina<\/td>\n Las mutaciones en MYH7 y MYBPC3 representan aproximadamente el 70% de los casos<\/td>\n<\/tr>\n \n TNNT2<\/td>\n Troponina T card\u00edaca<\/td>\n Aproximadamente el 5%<\/td>\n<\/tr>\n \n TNNI3<\/td>\n Troponina I<\/td>\n <5%<\/td>\n<\/tr>\n \n TPM1<\/td>\n Alfatropomiosina<\/td>\n <5%<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/figure>\n \n
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\n Enfermedad<\/strong><\/th>\n Mecanismo<\/strong><\/th>\n Caracter\u00edsticas distintivas<\/strong><\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n\n \n Enfermedad de Fabry<\/td>\n Enfermedad por dep\u00f3sito lisosomal hereditaria (deficiencia de la enzima \u03b1-galactosidasa A)<\/td>\n Signos de afectaci\u00f3n sist\u00e9mica (angioqueratomas, neuropat\u00eda, proteinuria)<\/td>\n<\/tr>\n \n Amiloidosis card\u00edaca<\/td>\n Dep\u00f3sito de prote\u00ednas amiloides (AL, ATTR) en el miocardio<\/td>\n Engrosamiento parietal, contractilidad reducida, disfunci\u00f3n diast\u00f3lica<\/td>\n<\/tr>\n \n Ataxia de Friedreich<\/td>\n Enfermedad autos\u00f3mica recesiva causada por mutaciones en el gen FXN (enfermedad mitocondrial)<\/td>\n Neurodegeneraci\u00f3n progresiva (ataxia, debilidad y atrofia muscular, trastornos del habla, etc.)<\/td>\n<\/tr>\n \n Glucogenosis (p. ej., enfermedad de Pompe)<\/td>\n Acumulaci\u00f3n de gluc\u00f3geno en los lisosomas de las c\u00e9lulas, especialmente musculares y card\u00edacas<\/td>\n A menudo con afectaci\u00f3n de la musculatura esquel\u00e9tica<\/td>\n<\/tr>\n \n Hipertensi\u00f3n arterial sist\u00e9mica<\/td>\n Hipertrofia mioc\u00e1rdica reactiva<\/td>\n Generalmente es sim\u00e9trica, con antecedentes de hipertensi\u00f3n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/figure>\n \n
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Patog\u00e9nesis<\/h2>\n
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