Defectos congénitos

Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales que surgen durante el desarrollo embriofetal y se detectan durante el embarazo, en el nacimiento o más tarde en la vida. Son una de las principales causas de mortalidad neonatal y de discapacidad infantil.

Los defectos pueden variar desde afecciones leves, como pequeñas anomalías en los dedos, hasta afecciones graves que ponen en peligro la vida, como defectos cardíacos graves o anencefalia (ausencia de cerebro).

Etiología y fisiopatología

Las causas de los defectos congénitos varían y en muchos casos no es posible determinar la causa exacta. La patogénesis está asociada a una alteración de los procesos normales de formación de órganos y tejidos (organogénesis) durante los períodos embrionario y fetal.

Grupos principales de causas:

• Factores genéticos. Estos incluyen anomalías cromosómicas (p. ej., síndrome de Down) y mutaciones en genes individuales (p. ej., fibrosis quística).
• Factores ambientales (teratógenos). El impacto de ciertos factores en el feto, especialmente durante períodos críticos de desarrollo. Estos incluyen infecciones (p. ej., rubéola), ciertos medicamentos (talidomida, isotretinoína), alcohol y radiación.
• Herencia multifactorial. Esta es la causa más común y representa una combinación de predisposición genética e influencias externas adversas.

Importancia clínica

La importancia clínica de las malformaciones es enorme y depende de su tipo y gravedad. Pueden afectar cualquier sistema de órganos, dando lugar a trastornos que van desde defectos cosméticos hasta discapacidad profunda y muerte.

Muchos defectos pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante pruebas prenatales, que incluyen ecografías fetales y pruebas genéticas (p. ej., amniocentesis). Después del nacimiento, el diagnóstico se realiza sobre la base de los datos del examen y del examen instrumental (ecografía cardíaca, TC, IRM).

El enfoque del tratamiento y la gestión de los pacientes es siempre individual. Se han desarrollado métodos de corrección quirúrgica eficaces para muchos defectos (p. ej., labio y paladar hendidos o ciertos defectos cardíacos). Otras afecciones requieren medicación y terapia de apoyo de por vida.