Deficiencia de lactasa: clasificación, etiología, diagnóstico y diferencias en niños

La leche materna es la única fuente posible de todos los macro y micronutrientes para los recién nacidos. Las proteínas, las grasas y los carbohidratos de la leche materna están sintetizados de tal manera que son los más adecuados y accesibles para la digestión en el intestino del lactante.

El principal carbohidrato en la leche materna humana y de otros mamíferos es la lactosa. La lactosa es estructuralmente un disacárido que se descompone en el intestino en dos azúcares simples: glucosa y galactosa. Estas desempeñan las siguientes funciones:

• Proporcionan valor energético;
• Participan en el metabolismo cerebral;
• Ayudan en la formación de funciones cognitivas;
• Mejoran la absorción de ciertos minerales;
• Desempeñan un papel importante en la colonización del intestino con microflora beneficiosa.

Las células del intestino delgado sintetizan la enzima lactasa, la cual permite digerir la lactosa.

Si por alguna razón el intestino del lactante carece de la enzima, el exceso de lactosa no digerida provoca trastornos digestivos y un suministro inadecuado de glucosa y galactosa. Esta afección se llama deficiencia de lactasa.

Dado que la lactosa constituye aproximadamente entre el 80 y el 85 % de los carbohidratos en la leche materna y en las fórmulas infantiles adaptadas, el problema de la DL tiene una importancia especial en relación con los niños de 0 a 1 año.

Definición y clasificación de la deficiencia de lactasa

La deficiencia de lactasa (en adelante, DL) es una variante de la deficiencia de disacaridasas que consiste, principalmente, en la alteración de la descomposición de la lactosa debido a una deficiencia o un defecto, ya sea congénito o adquirido, de la enzima llamada lactasa.

Clasificación:

• DL congénita (o alactasia congénita) es un trastorno genético extremadamente poco frecuente que se caracteriza por la ausencia total de lactasa.
• DL primaria es una disminución de la producción enzimática con la edad, de base evolutiva y determinada genéticamente. No es típica en lactantes.
• La DL secundaria es una forma reversible y se desarrolla debido al daño en las células del intestino delgado (enterocitos) que sintetizan lactasa.
• La DL transitoria (temporal) a veces se destaca por separado; es típica en lactantes prematuros y está asociada con la inmadurez de sus sistemas enzimáticos.

Etiología

DL congénita

La DL congénita es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente causado por una mutación en el gen LCT, que se caracteriza por la ausencia total o una disminución drástica de la actividad enzimática de la lactasa.

En este caso, los síntomas de la DL aparecen desde el nacimiento y aumentan con la alimentación enteral continua. Solo se han descrito unas pocas docenas de casos de esta enfermedad en todo el mundo.

DL primaria

La deficiencia de lactasa primaria o tardía, también conocida como intolerancia a la lactosa, se caracteriza por una disminución gradual de la actividad enzimática con la edad.

Dado que, por razones evolutivas, la leche no es el alimento principal para un adulto, el organismo reduce la producción de la enzima. Por lo tanto, muchos adultos pueden experimentar síntomas de DL después de consumir productos lácteos, los cuales desaparecen tras el cese de la ingesta de lactosa.

DL secundaria

En cuanto a la forma más común de DL en lactantes, la DL secundaria se caracteriza por un daño previo en las células de la mucosa del intestino delgado y, en consecuencia, por una síntesis reducida de lactasa por parte de los enterocitos.

Típicamente, las causas principales de DL secundaria en lactantes incluyen las siguientes:

• Infecciones gastrointestinales: infección intrauterina con afectación intestinal predominante, infección por rotavirus, salmonelosis, entre otras;
• Inflamación alérgica: alergia a las proteínas de la leche de vaca;
• Terapia con antibióticos durante el periodo neonatal.

En niños mayores de 1 año, las siguientes causas también provocan DL secundaria:

• Enfermedad de Crohn;
• Enfermedad celíaca;
• Intervenciones quirúrgicas;
• Quimioterapia;
• Otras afecciones que producen daños en la mucosa del intestino delgado.

DL transitoria

Esta forma de DL es típica únicamente en bebés prematuros nacidos antes de las 34 a 37 semanas de gestación y se asocia con la inmadurez del sistema de síntesis y activación de la lactasa por parte de los enterocitos.

Es una forma temporal que finaliza con la maduración natural de la mucosa del intestino delgado.

Patogénesis

Las células de la mucosa del intestino delgado sintetizan la lactasa, la cual se ubica en la membrana del borde en cepillo de las microvellosidades del enterocito.

La lactasa es detectable en el feto a partir de la semana 12 de embarazo y su actividad aumenta más durante el tercer trimestre.

Después de la primera lactancia, la actividad de la lactasa aumenta rápidamente para facilitar la digestión de la lactosa de la leche materna. Aproximadamente cinco días después del inicio de la alimentación enteral, la descomposición de la lactosa alcanza su máxima eficiencia.

Cuando la lactosa entra en el lumen intestinal, se descompone en dos carbohidratos simples: glucosa y galactosa, cuya ingesta es esencial para el crecimiento y el desarrollo del lactante.

Funciones principales de la glucosa:

• Energía: la glucosa es la principal fuente de energía para mantener las funciones vitales del cuerpo;
• Mantenimiento de la función cerebral: el cerebro utiliza entre el 60 y el 70 % de toda la glucosa;
• Participación en procesos metabólicos: es un componente de las enzimas y participa en los procesos metabólicos;
• Adaptación: facilita una transición suave de la alimentación intrauterina a la extrauterina del lactante.

Funciones principales de la galactosa:

• Formación del sistema nervioso central: es el componente principal del “material de construcción” de las neuronas, como galactolípidos, esfingolípidos o cerebrósidos, y participa en los procesos de mielinización;
• Estructural: participa en la formación de las membranas celulares;
• Energética (secundaria): puede metabolizarse en glucosa y utilizarse como fuente de energía;
• Protectora: participa en procesos inmunológicos y forma parte de las inmunoglobulinas.

La porción de lactosa no digerida ayuda de forma habitual a que se establezca una microbiota intestinal saludable y favorece el crecimiento de bifidobacterias y lactobacilos. Estas bacterias, a su vez, suprimen el crecimiento de microorganismos patógenos y así realizan una función protectora.

Cualquier inflamación de la pared intestinal promueve la destrucción de los enterocitos o el daño a su borde en cepillo, donde se produce la lactasa. En este caso, se hace referencia a la DL secundaria, que es una consecuencia del proceso inflamatorio.

La descomposición inadecuada de la lactosa provoca un exceso de esta en el intestino que el cuerpo no absorbe; esto genera una alta presión osmótica y causa diarrea acuosa (osmótica).

La microbiota intestinal fermenta la lactosa en ácidos orgánicos (láctico y acético) y gases (hidrógeno, metano, dióxido de carbono y sulfuro de hidrógeno), lo que provoca flatulencia excesiva, heces espumosas y un fuerte olor ácido en las deposiciones.

Presentación clínica

Las principales manifestaciones clínicas de la DL incluyen las siguientes:

• Heces blandas frecuentes (diarrea osmótica);
• Heces espumosas;
• Fuerte olor ácido de las heces;
• Dolor abdominal, cólicos infantiles;
• Flatulencia excesiva (aumento en la producción de gases);
• Aumento de las regurgitaciones en lactantes;
• Inquietud del lactante durante la alimentación;
• Rechazo al alimento;
• Vetas de sangre en las heces (poco frecuente).

Diagnóstico de deficiencia de lactasa

En la mayoría de los casos, la historia clínica y los datos de la exploración física bastan para diagnosticar la DL. Si se requiere confirmar el diagnóstico de DL en el laboratorio, se realizan las siguientes pruebas no invasivas:

• Análisis de heces: determinación de carbohidratos en las heces: en recién nacidos con DL, más del 1 %; en lactantes mayores de 6 meses, más del 0,6 %; determinación del pH en las heces: en la DL, el pH es <5,5;
• Prueba de hidrógeno en el aliento: determina una mayor concentración de hidrógeno en el aire espirado.

Otros métodos incluyen los siguientes:

• Pruebas genéticas si se sospecha de DL congénita;
• El diagnóstico dietético implica la exclusión total de la lactosa de la dieta y la mejoría del cuadro clínico como consecuencia de este cambio en la alimentación.

Diagnóstico diferencial

En los bebés, la DL debe diferenciarse de lo siguiente:

• Alergia a la proteína de la leche de vaca;
• Enteritis vírica o bacteriana;
• Cólico infantil;
• Otras deficiencias de disacaridasa;
• Fibrosis quística.

En niños mayores y adultos, la DL debe diferenciarse de lo siguiente:

• Síndrome de intestino irritable;
• Enfermedad celíaca;
• Dispepsia funcional;
• Enfermedades inflamatorias crónicas del intestino (como la enfermedad de Crohn y otras);
• Enfermedades parasitarias.

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Tratamiento

El principio fundamental en el tratamiento de la DL es un enfoque diferenciado dependiendo del tipo de DL.

Los objetivos del tratamiento son optimizar la digestión de la lactosa a la vez que se mantiene una nutrición equilibrada y se previenen complicaciones.

El tratamiento de la DL congénita y primaria consiste en una terapia dietética con la eliminación parcial o total de la lactosa de la dieta. Adicionalmente, se lleva a cabo un tratamiento sintomático.

Para tratar la DL secundaria en lactantes alimentados con leche materna o de fórmula, se administra un suplemento de la enzima lactasa por vía oral. Dicho suplemento se añade a la leche materna extraída o a la fórmula antes de la toma, o bien se administra al niño por vía oral inmediatamente antes de cada alimentación.

En los casos en que el niño se alimenta con biberón, es posible cambiar a una fórmula baja en lactosa o sin lactosa. Tampoco se recomienda el uso de medicamentos con simeticona (frecuentemente recetados para el cólico del lactante) de forma simultánea con el suplemento de lactasa, debido a una posible disminución en la eficacia del tratamiento de la DL.

Es importante entender que la DL no es, de ninguna manera, un motivo para interrumpir la lactancia materna.

En los casos de DL secundaria en niños mayores de 1 año, es pertinente una terapia dietética temporal con exclusión de lactosa; esto implica abstenerse de consumir productos lácteos o cambiar temporalmente a lácteos sin lactosa, los cuales se encuentran ampliamente disponibles en el mercado actual.