Anomalías del desarrollo de la glándula tiroides: Clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento

Las anomalías del desarrollo tiroideo son un grupo heterogéneo de anomalías tiroideas congénitas debidas a una alteración de la embriogénesis.

Modelos 3D de anomalías del desarrollo tiroideo:

Aplasia del lóbulo izquierdo de la glándula tiroides

Ectopia lingual de la glándula tiroides

El lóbulo accesorio de la glándula tiroides

Embriología

La glándula tiroides fetal se origina en la 3-4ª semana de gestación a partir del entodermo situado entre el primer y el segundo arcos branquiales, en la base de la lengua, y está conectada a la faringe por el conducto tiro-lingual.

A partir de la 5ª semana de gestación, la glándula tiroides comienza a migrar a lo largo del conducto tiro-lingual, desde la raíz de la lengua a lo largo de la línea media caudalmente hasta su posición final. Durante la migración, la glándula tiroides permanece conectada a la lengua a través del conducto tiro-lingual, que se cierra completamente en la 8ª semana de gestación.

La división de la glándula tiroides en lóbulos derecho e izquierdo se produce en la quinta semana de gestación. Además, en la misma semana, se forman células ultimobranquiales a partir del cuarto y quinto arcos branquiales, que se diferencian aún más en células C parafoliculares.

Las células ultimobranquiales se fusionan con la parte superior dorsolateral de la glándula tiroidea en desarrollo para formar el tubérculo de Zuckerkandl. A continuación, las células C parafoliculares se extienden por toda la glándula tiroides, pero tienden a localizarse casi por completo en las regiones dorsolaterales superiores de la glándula tiroides.

Las células C desarrolladas segregan calcitonina, que reduce los niveles séricos de calcio al inhibir la función de los osteoclastos.

La diferenciación celular y la maduración continúan de la 7ª a la 12ª semana de gestación, cuando la glándula tiroides se vuelve funcionalmente madura y comienza la síntesis de la hormona tiroidea.

La violación de la embriogénesis en cualquiera de las etapas anteriores conduce a la formación de anomalías del desarrollo tiroideo.

Anatomía

La glándula tiroides es un órgano endocrino situado en la superficie anterior del cuello, delante de la tráquea, a la altura de las vértebras cervicales C5-Th1. Consta de lóbulos derecho e izquierdo unidos por un istmo. Desde el istmo, una fina apófisis llamada lóbulo piramidal se extiende hacia arriba hasta el hueso hioides.

La glándula tiroides está unida a la tráquea por el ligamento lateral o ligamento de Berry. En la superficie posterior de cada lóbulo hay expansiones piramidales llamadas tubérculos de Zuckerkandl, lugar de fusión de los cuerpos ultimobranquiales con el tejido de la glándula.

Junto con la faringe, el esófago y la tráquea, la glándula tiroides está delimitada de los tejidos circundantes por la fascia pretraqueal.

La glándula tiroides está irrigada por las arterias tiroideas superior derecha e izquierda (ramas de las arterias carótidas externas) y las arterias tiroideas inferior derecha e izquierda (ramas del tronco tiroideo). En el 5% de las personas, también está presente la arteria no pareada a. tiroidea ima, que puede ramificarse desde el tronco braquiocefálico, la arteria supraclavicular o el cayado aórtico.

El flujo venoso sale de los plexos venosos hacia las venas tiroideas superior y media derecha e izquierda (que desembocan en las venas yugulares internas), y hacia las venas tiroideas inferior derecha e izquierda (que desembocan en las venas braquiales).

El flujo linfático se dirige a los ganglios linfáticos pre y paratraqueales, luego a los ganglios linfáticos yugulares y después al conducto linfático derecho y al conducto linfático torácico.

Inervación:

• Las fibras del sistema nervioso simpático emanan del ganglio cervical superior y forman los nervios tiroideos superior e inferior;
• La inervación parasimpática corre a cargo de ramas del nervio vago derecho e izquierdo (nervios laríngeo superior y laríngeo recurrente).

Clasificación de las anomalías del desarrollo de la glándula tiroides

1. Disgenesia tiroidea:

• Aplasia;
• Hipoplasia;
• Agenesia;
• Ectopia.

2. Anomalías del conducto tiroides-lingual:

• Quiste de la línea media del cuello;
• El lóbulo accesorio de la glándula tiroides.

Disgenesia tiroidea

Manifestaciones clínicas de la disgenesia tiroidea

La disgenesia tiroidea es la patología congénita más frecuente del sistema endocrino, con una incidencia que oscila entre 1:4000 y 1:7000 recién nacidos. Según las estadísticas, hasta el 85% de los casos de hipotiroidismo congénito se deben a disgenesia tiroidea.

Se identifican los siguientes factores de riesgo de disgenesia:

1. Predisposición genética: hasta la fecha, se ha demostrado que la detección de la disgenesia está asociada a la presencia de mutaciones en los genes TSHR, PAX8, FOXE1 y NKX2-1;
2. Infecciones intrauterinas;
3. Radiaciones ionizantes durante el embarazo;
4. Exposición a toxinas químicas y agentes farmacológicos durante el embarazo;
5. Deficiencia de yodo en la dieta durante el embarazo;
6. Enfermedades autoinmunes de la madre durante el embarazo acompañadas de hipotiroidismo.

Se distinguen las siguientes variantes de disgenesia tiroidea:

• Aplasia – ausencia completa de la glándula tiroides o ausencia de un lóbulo (derecho o izquierdo) (esta patología también se denomina hemiagenesia tiroidea.

La aplasia de la glándula tiroides es la causa del hipotiroidismo congénito.

El cuadro clínico típico del hipotiroidismo en recién nacidos sólo se observa en el 10-15% de los casos, lo que se atribuye a la transferencia de tiroxina a través del torrente sanguíneo desde la madre. Los síntomas clínicos se desarrollan gradualmente a lo largo de un periodo de 6 semanas, pero pueden aparecer antes en los casos graves.

Los primeros síntomas del hipotiroidismo son

• Pereza;
• Dificultades de alimentación;
• Gran tamaño de las fontanelas anterior y posterior;
• Hipotonía muscular;
• Hipotermia;
• Ictericia prolongada;
• Un llanto débil o ronco;
• Estreñimiento.

Los síntomas tardíos típicos son:

• Subdesarrollo de los huesos faciales del cráneo, puente nasal ancho y hundido (que hace que la expresión facial sea ceñuda);
• Hinchazón de la cara, labios, párpados, lengua ancha;
• Bradicardia;
• Hipotonía muscular: abdomen abultado con presencia de hernia umbilical, divergencia de los rectos abdominales;
• Hiporreflexia;
• Estreñimiento frecuente;
• Piel seca en frío con dibujo jaspeado;
• Cabello seco y quebradizo, seborrea del cuero cabelludo, frente, párpados;
• Trastornos respiratorios debidos a edema de la mucosa respiratoria: estridor, respiración nasal dificultosa, cianosis del triángulo nasolabial.

En los niños después de los 5-6 meses de edad, aparecen síntomas de retraso en el desarrollo psicomotor y mental. También hay retraso del crecimiento, que conduce a un retraso pronunciado del crecimiento.

• La hipoplasia es una reducción del volumen y el tamaño de la glándula tiroides debida a un subdesarrollo del tejido tiroideo.

La hipoplasia de la glándula tiroidea, así como la aplasia, son la causa del hipotiroidismo congénito. La gravedad de los síntomas de insuficiencia tiroidea depende del grado de subdesarrollo del tejido tiroideo.

• La agenesia del istmo es la ausencia del istmo de la glándula tiroides; normalmente también está ausente el lóbulo piramidal.

Esta anomalía del desarrollo suele ser asintomática y sólo se detecta mediante ecografía.

• La ectopia tiroidea es una localización atípica del tejido tiroideo. La ectopia lingual es la más frecuente, pero en casos raros el tejido tiroideo puede aparecer tanto en estructuras anatómicas cercanas (tráquea, laringe, mediastino) como lejanas (intestino, ovarios).

En el 7-10% de los casos puede ser asintomática y sólo detectarse mediante ecografía, TC o RM.

La mayoría de los casos de ectopia del tejido tiroideo (hasta el 70%) conducen al desarrollo de hipotiroidismo, cuya gravedad de las manifestaciones clínicas viene determinada por el grado de madurez del tejido tiroideo.

Alrededor del 20% de los casos van acompañados de hipertiroidismo. Los síntomas típicos de la tirotoxicosis son:

• Aumento del peso corporal a pesar de la disminución del apetito;
• Bradicardia;
• Debilidad grave y fatiga rápida;
• Somnolencia;
• Hinchazón de la cara y las extremidades;
• Estreñimiento;
• Piel seca.

Además de los síntomas asociados a la alteración de la producción de hormonas tiroideas, los pacientes con ectopia tiroidea presentan molestias relacionadas con la localización del tejido tiroideo en un lugar atípico.

Por ejemplo, en la ectopia lingual, los síntomas frecuentes pueden ser:

• Dolor de garganta;
• Una sensación de nudo en la garganta;
• Tos;
• Disfagia;
• Disfonía;
• Puede desarrollarse apnea del sueño.

Con traumatismos frecuentes, la enfermedad puede complicarse con hemorragias recurrentes, abscesos y, en casos raros (hasta un 1%), es posible la malignización del tejido glandular ectópico.

Los pacientes con ectopia del tejido tiroideo en la tráquea, la laringe o el mediastino pueden quejarse de dificultades respiratorias, taquipnea, cianosis de la piel del triángulo nasolabial. En casos raros, puede producirse obstrucción de las vías respiratorias con asfixia y muerte.

Diagnóstico de la disgenesia tiroidea

1. Recogida de la anamnesis, exploración física. La exploración inicial del paciente revela síntomas característicos de hipotiroidismo o tirotoxicosis; la laringoscopia para la ectopia lingual permite visualizar el tejido tiroideo sin utilizar métodos diagnósticos instrumentales.
2. Métodos de diagnóstico de laboratorio. La determinación de los niveles de hormonas tiroideas en sangre -hormona tiroidea (HT) y tiroxina (sv.T4 y T4)- permite evaluar la función de la glándula tiroides, la gravedad del hipotiroidismo o la tirotoxicosis. Además, se evalúan la tiroglobulina (TG), la triyodotironina (T3 y sv.T3), los anticuerpos contra la tiroperoxidasa (ATkTPO), los anticuerpos contra la hormona tiroidea (ATktTG) y los anticuerpos contra la tiroglobulina (ATktG).
3. Técnicas de visualización instrumental:

• Ecografía (USG): permite visualizar el tejido tiroideo. El método es sencillo, seguro, puede utilizarse en pacientes de cualquier edad, tiene una alta sensibilidad y especificidad. Su eficacia para diagnosticar la ectopia tiroidea es limitada.
• La gammagrafía (con radionúclidos I123 y Tc99m) es un método muy sensible y altamente informativo para evaluar la localización y la actividad funcional del tejido tiroideo. Las contraindicaciones para el estudio son: embarazo y lactancia, intolerancia individual al radiofármaco, insuficiencia renal y hepática graves, fiebre.
• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM).

Tratamiento de la disgenesia tiroidea

La terapia de la disgenesia tiroidea incluye tanto medicación como cirugía.

El curso asintomático (normalmente en pacientes con agenesia del istmo) no requiere tratamiento debido a la ausencia de anomalías hormonales.

Tratamiento farmacológico

1. Terapia hormonal sustitutiva (THS)

En la aplasia, hipoplasia, ectopia de la glándula tiroides, la base de la terapia es la corrección del hipotiroidismo congénito mediante la terapia hormonal sustitutiva (THS) con levotiroxina sódica. Es importante diagnosticar e iniciar la terapia del hipotiroidismo lo antes posible, porque la insuficiencia tiroidea en lactantes y en la primera infancia conduce a trastornos irreversibles del desarrollo mental y psicomotor.

La dosis inicial de levotiroxina sódica se determina teniendo en cuenta las necesidades estimadas del organismo en tiroxina en función de la edad:

• En recién nacidos – 10-15 µg/kg de peso corporal;
• En niños – 2-2,5 µg/kg de peso corporal;
• En adultos – 1,5-1,6 µg/kg de peso corporal.

La dosis de tiroxina se ajusta en función de los niveles de hormona tiroidea en sangre hasta alcanzar el eutiroidismo.

2. Terapia del hipertiroidismo

En la ectopia tiroidea con presencia de hipertiroidismo, está indicada la terapia tirotrópica. Se utilizan tionamidas (tiamazol, propiltiouracilo) y hormonas glucocorticosteroides. La dosis de los fármacos se determina individualmente en función de la gravedad de la tirotoxicosis. En pacientes con taquicardia, están indicados los betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca (FC) y disminuir el riesgo de arritmias.

Es posible realizar una terapia con yodo radiactivo (RIT) para el tratamiento de la tirotoxicosis. La viabilidad de la RIT y la dosis de radiofármacos se determinan individualmente.

Tratamiento quirúrgico

Está indicado el tratamiento quirúrgico de la ectopia tiroidea:

• Cuando la terapia conservadora de la tirotoxicosis es ineficaz;
• En presencia de síntomas como disfagia, disfonía, dificultad respiratoria, compresión de otros órganos por el tejido glandular ectópico;
• Cuando hay traumatismos frecuentes de los tejidos con hemorragias o abscesos recurrentes;
• En presencia de un tumor benigno en el tejido ectópico y/o si se sospecha malignidad.

Se realiza la extirpación total de la glándula tiroidea ectópica dentro de los tejidos sanos, con posterior terapia hormonal sustitutiva con levotiroxina sódica, en los casos en que la glándula ectópica es el único tejido tiroideo o en presencia de una glándula tiroidea de localización normal con función alterada.

Anomalías del conducto tiroides-lingual

Manifestaciones clínicas de las anomalías del conducto tiroides-lingual

Este grupo de anomalías del desarrollo tiroideo se debe al no agrandamiento del conducto tiro-lingual durante el período embrionario.

Se distinguen las siguientes variantes:

• Un quiste del cuello medio es una masa líquida no tumoral localizada en la superficie anterior del cuello, estrechamente asociada al cuerpo del hueso hioides.

Los quistes pequeños no presentan síntomas clínicos. Una queja típica en pacientes con quistes de más de 5 mm es la presencia de una masa elástica redondeada en la línea media del cuello, movible al tragar y normalmente indolora.

En el 20-60% de los casos, el quiste puede infectarse, lo que se acompaña de los siguientes síntomas:

• Aumento del tamaño del quiste;
• Morbilidad educativa;
• Enrojecimiento localizado de la piel;
• Posible aumento de la temperatura corporal;
• Posible formación de un conducto fistuloso en la piel de la superficie anterior del cuello.

En casos raros (hasta un 1-2%) es posible la malignización.

• Un lóbulo accesorio de la glándula tiroides es la presencia, junto con la glándula tiroides de localización normal, de una zona separada de tejido tiroideo no asociada a la glándula principal .

En la mayoría de los casos, la presencia de un lóbulo extra (aberrante) de la glándula tiroides es asintomática y se detecta mediante ecografía rutinaria.

Si el tamaño del lóbulo accesorio es grande, aparecen síntomas de compresión de los órganos adyacentes:

• Una sensación de nudo en la garganta;
• Disfagia;
• Ronquera de la voz;
• Dificultad para respirar.

Es posible desarrollar hipertiroidismo debido a la autonomía funcional del lóbulo aberrante con síntomas clínicos típicos.

Diagnóstico de las anomalías del conducto tiroides-lingual

En el diagnóstico de las anomalías del conducto tiroides-lingual se utilizan los mismos métodos de laboratorio e instrumentales que en el diagnóstico de la disgenesia tiroidea.

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Tratamiento de las anomalías del conducto tiroides-lingual

Los quistes de la línea media del cuello son objeto de tratamiento quirúrgico. La extirpación aislada de los quistes se considera actualmente desaconsejable debido al elevado riesgo de recidiva (hasta el 50% según algunos autores).

La escisión de Sistrunk se considera el método de referencia para el tratamiento quirúrgico de los quistes medianos. El método implica no sólo la extirpación de la cavidad quística, sino también la resección del cuerpo del hueso hioides (al que el quiste está estrechamente unido) y, si el conducto tirogloso está conservado en toda su longitud, la extirpación de los tejidos de la raíz de la lengua. El riesgo de recidiva tras la extirpación mediante la técnica de Sistrunk es inferior al 10%.

El lóbulo tiroideo aberrante asintomático no requiere tratamiento. En caso de síntomas de compresión de los órganos circundantes y/o desarrollo de hipertiroidismo debido a la autonomía funcional del lóbulo accesorio (la hiperfijación de la PRF se determina mediante gammagrafía con captación normal o reducida por el tejido normal de la glándula), está indicado el tratamiento quirúrgico: extirpación del lóbulo aberrante.