Laktase-Mangel: Klassifikation, Ätiologie, Diagnose und Unterschiede bei Kindern

Muttermilch stellt die einzig mögliche Quelle für sämtliche Makro- und Mikronährstoffe für Neugeborene dar. Die Proteine, Fette und Kohlenhydrate in der Muttermilch sind so synthetisiert, dass sie für die Verdauung im Darm des Säuglings am besten geeignet und zugänglich sind.

Das Hauptkohlenhydrat in der Muttermilch von Menschen und anderen Säugetieren ist Laktose. Laktose ist strukturell ein Disaccharid, das im Darm in zwei einfache Zucker, Glukose und Galaktose, aufgespalten wird. Diese erfüllen die folgenden Funktionen:

• Energieversorgung;
• Beteiligung am Hirnstoffwechsel;
• Unterstützung der Bildung kognitiver Funktionen;
• Verbessern der Aufnahme bestimmter Mineralstoffe;
• Spielen eine wichtige Rolle bei der Besiedlung des Darms mit nützlicher Mikroflora.

Der Verdauungsprozess von Laktose erfolgt durch das Enzym Laktase, welches von den Zellen des Dünndarms synthetisiert wird.

Fehlt dem Darm des Säuglings aus irgendeinem Grund dieses Enzym, führt die überschüssige, unverdaut gebliebene Laktose zu Verdauungsstörungen sowie einer unzureichenden Versorgung mit Glukose und Galaktose. Dieser Zustand wird als Laktase-Mangel bezeichnet.

Da Laktose etwa 80–85 % der Kohlenhydrate in Muttermilch und adaptierter Säuglingsnahrung ausmacht, ist die Problematik des Laktase-Mangels insbesondere für Kinder im ersten Lebensjahr von hoher Relevanz.

Definition und Klassifikation des Laktase-Mangels

Laktase-Mangel ist eine Variante der Disaccharidase-Mangel, der hauptsächlich die Störung des Laktoseabbaus aufgrund eines angeborenen oder erworbenen Mangels oder Defekts des Enzyms namens Laktase umfasst.

Klassifikation:

• Angeborener Laktase-Mangel (oder angeborene Alaktasie) ist eine extrem seltene genetische Störung, die durch das vollständige Fehlen von Laktase gekennzeichnet ist.
• Der primäre Laktase-Mangel stellt eine evolutionsbiologisch bedingte, genetisch determinierte Abnahme der Enzymproduktion im Alter dar. Nicht typisch für Säuglinge.
• Sekundärer Laktase-Mangel ist eine reversible Form und entwickelt sich aufgrund von Schäden an den Zellen des Dünndarms (Enterozyten), die Laktase synthetisieren.
• Der transiente (vorübergehende) Laktase-Mangel wird gelegentlich separat aufgeführt; er ist typisch für Frühgeborene und hängt mit der Unreife ihrer Enzymsysteme zusammen.

Ätiologie

Angeborener Laktase-Mangel

Angeborener Laktase-Mangel ist eine extrem seltene autosomal rezessive Erkrankung, verursacht durch eine Mutation im LCT-Gen, die durch ein vollständiges Fehlen oder einen starken Rückgang der Laktaseenzymaktivität charakterisiert ist.

In diesem Fall treten Symptome eines Laktase-Mangels ab der Geburt auf und nehmen mit der fortgesetzten enteralen Ernährung zu. Weltweit sind nur wenige Dutzend Fälle dieser Krankheit beschrieben worden.

Primärer Laktase-Mangel

Der primäre oder späte Laktase-Mangel, auch als Laktoseintoleranz bekannt, ist durch eine schrittweise Abnahme der Enzymaktivität mit zunehmendem Alter gekennzeichnet.

Da Milch evolutionsbiologisch gesehen nicht das Hauptnahrungsmittel für Erwachsene darstellt, reduziert der Organismus die Enzymproduktion. Daher können viele Erwachsene Symptome eines Laktase-Mangels nach dem Verzehr von Milchprodukten erleben, die sich nach dem Absetzen der Laktoseaufnahme zurückbilden.

Sekundärer Laktase-Mangel

Bei der häufigsten Form des Laktase-Mangels bei Babys, dem sekundären Laktase-Mangel, kommt es zuerst zu einer Schädigung der Schleimhautzellen im Dünndarm. Als Folge davon können diese Zellen (Enterozyten) nicht mehr genug Laktase herstellen.

Typischerweise umfassen die Hauptursachen des sekundären Laktase-Mangels bei Säuglingen die folgenden:

• Gastrointestinale Infektionen: intrauterine Infektionen, die vorwiegend den Darm betreffen, Rotavirus-Infektion, Salmonellose und andere;
• Allergische Entzündungen: Allergie gegen Kuhmilchproteine;
• Antibiotikatherapie während der Neugeborenenphase.

Bei Kindern über 1 Jahr wird sekundärer Laktase-Mangel auch verursacht durch:

• Morbus Crohn;
• Zöliakie;
• Chirurgische Eingriffe;
• Chemotherapie;
• Andere Erkrankungen, die zu Schäden an der Schleimhaut des Dünndarms führen.

Transitorischer Laktase-Mangel

Diese Form von Laktase-Mangel ist nur typisch für Frühgeborene, die vor der 34.–37. Schwangerschaftswoche geboren wurden, und hängt mit der Unreife des Systems der Synthese und Aktivierung von Laktase durch Enterozyten zusammen.

Es handelt sich um eine vorübergehende Form, die mit der natürlichen Reifung der Dünndarmschleimhaut endet.

Pathogenese

Laktase wird von den Zellen der Dünndarmschleimhaut synthetisiert und befindet sich auf der Membran der Bürstensaum der Mikrovilli des Enterozyten.

Die Laktase ist beim Fötus bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche nachweisbar, und ihre Aktivität steigt während des dritten Trimesters am stärksten an.

Nach dem ersten Stillen steigt die Laktaseaktivität schnell an, um die Verdauung der Laktose aus der Muttermilch zu erleichtern. Etwa fünf Tage nach Beginn der enteralen Ernährung erreicht der Abbau von Laktose die maximale Effizienz.

Wenn Laktose in das Darmlumen gelangt, wird sie zu zwei einfachen Kohlenhydraten abgebaut: Glukose und Galaktose, deren Aufnahme für das Wachstum und die Entwicklung des Säuglings unerlässlich ist.

Hauptfunktionen von Glukose:

• Energie: Glukose ist die Hauptenergiequelle zur Aufrechterhaltung der Vitalfunktionen des Körpers;
• Aufrechterhaltung der Gehirnfunktion: etwa 60–70 % der gesamten Glukose wird vom Gehirn genutzt;
• Beteiligung an Stoffwechselprozessen: sie ist ein Bestandteil von Enzymen und ist an Stoffwechselvorgängen beteiligt;
• Adaptiv: erleichtert den reibungslosen Übergang von der intrauterinen zur extrauterinen Ernährung des Säuglings.

Hauptfunktionen von Galaktose:

• Bildung des zentralen Nervensystems: sie ist der Hauptbestandteil des „Baumaterials“ von Neuronen, wie Galaktolipide, Sphingolipide oder Cerebroside, und ist an Myelinisierungsprozessen beteiligt;
• Strukturell: ist an der Bildung von Zellmembranen beteiligt;
• Energie (sekundär): kann zu Glukose metabolisiert und als Energiequelle genutzt werden;
• Schutzfunktion: ist an Immunprozessen beteiligt und ist Bestandteil von Immunglobulinen.

Der unverdauerte Teil der Laktose fördert normalerweise die Bildung einer gesunden Darmmikrobiota, indem er das Wachstum von Bifidobakterien und Lactobacilli unterstützt. Diese Bakterien wiederum unterdrücken das Wachstum pathogener Mikroorganismen und erfüllen somit eine Schutzfunktion.

Jegliche Entzündung der Darmwand begünstigt die Zerstörung von Enterozyten oder die Schädigung ihres Bürstensaums, an welchem die Laktase synthetisiert wird. In diesem Fall spricht man von sekundärem Laktase-Mangel, der als Folge des Entzündungsprozesses auftritt.

Ein unzureichender Laktoseabbau führt zu einem Überschuss im Darm, der nicht resorbiert wird, wodurch ein hoher osmotischer Druck entsteht und wässrige (osmotische) Durchfälle ausgelöst werden.

Die Darmmikrobiota fermentiert Laktose zu organischen Säuren (Milch- und Essigsäure) und Gasen (Wasserstoff, Methan, Kohlendioxid und Schwefelwasserstoff), was übermäßige Blähungen, schaumigen Stuhl und einen starken sauren Fäkaliengeruch verursacht.

Klinisches Erscheinungsbild

Die hauptsächlichen klinischen Erscheinungen eines Laktase-Mangels umfassen Folgendes:

• Häufiger, weicher Stuhl (osmotischer Durchfall);
• Schaumiger Stuhl;
• Starker säuerlicher Geruch des Stuhls;
• Bauchschmerzen, Säuglingskoliken;
• Übermäßige Blähungen (vermehrte Gasproduktion);
• Vermehrtes Aufstoßen bei Säuglingen;
• Unruhe des Säuglings während des Fütterns;
• Nahrungsverweigerung;
• Selten Blutstreifen im Stuhl.

Diagnose von Laktase-Mangel

In den meisten Fällen reicht es aus, eine Anamnese zu erheben und objektive Untersuchungsdaten zu sammeln, um Laktase-Mangel zu diagnostizieren. Wenn die Diagnose eines Laktase-Mangels im Labor bestätigt werden muss, werden die folgenden nicht-invasiven Tests durchgeführt:

• Stuhlanalyse: Bestimmung von Kohlenhydraten im Stuhl – bei Neugeborenen mit Laktase-Mangel mehr als 1 %; bei Säuglingen über 6 Monate mehr als 0,6 %; Bestimmung des pH-Wertes im Stuhl – bei Laktase-Mangel pH <5,5;
• Wasserstoffatemtest: Bestimmt die erhöhte Wasserstoffkonzentration in der ausgeatmeten Luft.

Zusätzliche Methoden umfassen:

• Genetische Tests bei Verdacht auf angeborenen Laktase-Mangel;
• Diätdiagnostik beinhaltet den kompletten Verzicht auf Laktose; verbessert sich daraufhin das Befinden des Patienten, gilt dies als Bestätigung.

Differentialdiagnose

Bei Säuglingen sollte Laktase-Mangel von folgenden Krankheitsbildern differenziert werden:

• Kuhmilchproteinallergie;
• Viral oder bakteriell verursachte Enteritis;
• Säuglingskoliken;
• Andere Disaccharidasemängel;
• Mukoviszidose.

Bei älteren Kindern und Erwachsenen sollte Laktase-Mangel von folgenden Krankheitsbildern unterschieden werden:

• Reizdarmsyndrom;
• Zöliakie;
• Funktionelle Dyspepsie;
• Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (wie Morbus Crohn und andere);
• Parasitäre Erkrankungen.

Weitere wissenschaftlich korrekte Inhalte finden Sie in unseren sozialen Medien

Abonnieren Sie und verpassen Sie nicht die neuesten Ressourcen

Behandlung

Das Hauptprinzip bei der Behandlung eines Laktase-Mangels ist ein differenzierter Ansatz, der vom Typ des Mangels abhängt.

Ziele der Behandlung sind die Optimierung der Laktoseverdauung bei gleichzeitig ausgewogener Ernährung und der Vermeidung von Komplikationen.

Die Behandlung von angeborenem und primärem Laktase-Mangel beinhaltet eine Ernährungstherapie mit teilweiser oder vollständiger Eliminierung von Laktose aus der Nahrung. Zusätzlich erfolgt eine symptomatische Therapie.

Die Behandlung von sekundärem Laktase-Mangel bei Säuglingen, die gestillt oder mit der Flasche gefüttert werden, besteht in der oralen Gabe eines Laktase-Enzympräparats. Ein solches Präparat wird abgepumpter Muttermilch oder Säuglingsnahrung beigefügt, bevor das Kind gefüttert wird, oder dem Kind unmittelbar vor jedem Füttern oral verabreicht.

In Fällen, in denen das Kind mit der Flasche ernährt wird, besteht die Möglichkeit, auf eine laktosearme oder laktosefreie Spezialnahrung umzustellen. Zudem wird davon abgeraten, Simeticon-Präparate, die häufig gegen Säuglingskoliken verschrieben werden, gleichzeitig mit dem Laktase-Supplement zu verabreichen, da dies die Wirksamkeit der Therapie des Laktase-Mangels beeinträchtigen könnte.

Wichtig zu erwähnen ist, dass Laktase-Mangel keineswegs ein Grund ist, das Stillen zu beenden.

Bei einem sekundären Laktase-Mangel bei Kindern über einem Jahr ist eine temporäre Ernährungstherapie unter Ausschluss von Laktose angezeigt; dies bedeutet den Verzicht auf Milchprodukte oder die vorübergehende Umstellung auf laktosefreie Alternativen, die heutzutage flächendeckend im Handel erhältlich sind.