Anomalien der Schilddrüsenentwicklung: Klassifizierung, klinische Erscheinungsformen, Diagnose und Behandlung

Entwicklungsanomalien der Schilddrüse sind eine heterogene Gruppe von angeborenen Schilddrüsenanomalien, die auf eine Störung der Embryogenese zurückzuführen sind.

3D-Modelle von Entwicklungsanomalien der Schilddrüse:

Aplasie des linken Schilddrüsenlappens

Linguale Ektopie der Schilddrüse

Der akzessorische Lappen der Schilddrüse

Embryologie

Die fetale Schilddrüse entsteht in der 3. bis 4. Schwangerschaftswoche aus dem Entoderm zwischen dem ersten und zweiten Kiemenbogen an der Basis der Zunge und ist durch den Ductus thyroideus-lingualis mit dem Pharynx verbunden.

Ab der 5. Schwangerschaftswoche beginnt die Schilddrüse, entlang des Verlaufs des Ductus thyroideus-lingualis von der Zungenwurzel entlang der Mittellinie nach kaudal zu ihrer endgültigen Position zu wandern. Während der Wanderung bleibt die Schilddrüse über den Ductus thyroideus-lingualis mit der Zunge verbunden, die sich bis zur 8.

Die Teilung der Schilddrüse in einen rechten und einen linken Lappen erfolgt in der fünften Trächtigkeitswoche. Darüber hinaus werden in derselben Woche aus dem vierten und fünften Kiemenbogen ultimobranchiale Zellen gebildet, die sich weiter zu parafollikulären C-Zellen differenzieren.

Ultimobranchiale Zellen verschmelzen mit dem oberen dorsolateralen Teil der sich entwickelnden Schilddrüse und bilden den Tuberkel von Zuckerkandl. Parafollikuläre C-Zellen breiten sich dann in der gesamten Schilddrüse aus, befinden sich aber fast ausschließlich in den oberlateralen Regionen der Schilddrüse.

Die entwickelten C-Zellen sezernieren Kalzitonin, das den Serumkalziumspiegel senkt, indem es die Osteoklastenfunktion hemmt.

Die Zelldifferenzierung und -reifung setzt sich von der 7. bis zur 12. Schwangerschaftswoche fort, wenn die Schilddrüse funktionell reif wird und die Schilddrüsenhormonsynthese beginnt.

Eine Störung der Embryogenese in einem der oben genannten Stadien führt zur Entstehung von Anomalien der Schilddrüsenentwicklung.

Anatomie

Die Schilddrüse ist ein endokrines Organ, das sich an der Vorderseite des Halses vor der Luftröhre auf der Höhe der Halswirbel C5-Th1 befindet. Sie besteht aus einem rechten und einem linken Lappen, die durch einen Isthmus verbunden sind. Vom Isthmus aus erstreckt sich ein dünner Fortsatz, der Pyramidenlappen, nach oben zum Zungenbein.

Die Schilddrüse ist mit der Luftröhre durch das Ligamentum lateralis, das Berry-Band, verbunden. An der hinteren Oberfläche jedes Lappens befinden sich pyramidenförmige Erweiterungen, die sogenannten Zuckerkandl’schen Tuberkel, an denen die ultimobranchialen Körper mit dem Drüsengewebe verschmelzen.

Zusammen mit dem Rachen, der Speiseröhre und der Luftröhre wird die Schilddrüse durch die prätracheale Faszie von den umliegenden Geweben abgegrenzt.

Die Schilddrüse wird durch die rechte und linke obere Schilddrüsenarterie (Äste der Arteria carotis externa) und die rechte und linke untere Schilddrüsenarterie (Äste des Truncus thyroideus) versorgt. Bei 5 % der Menschen ist auch die ungepaarte Arterie vorhanden. a. thyroidea ima, die vom Truncus brachiocephalicus, der Arteria supraclavicularis oder dem Aortenbogen abzweigen kann.

Der venöse Abfluss erfolgt über die Venengeflechte zu den rechten und linken oberen und mittleren Schilddrüsenvenen (die in die inneren Jugularvenen münden) sowie zu den rechten und linken unteren Schilddrüsenvenen (die in die Brachialvenen münden).

Der Lymphabfluss erfolgt zu den prä- und paratrachealen Lymphknoten, dann zu den Jugularlymphknoten und schließlich zum rechten Lymphkanal und zum thorakalen Lymphkanal.

Innervation:

• Die Fasern des sympathischen Nervensystems entspringen dem oberen Halsganglion und bilden die oberen und unteren Schilddrüsennerven;
• Die parasympathische Innervation erfolgt durch Äste des rechten und linken Vagusnervs (Nervus laryngeus superior und Nervus laryngeus recurrent).

Klassifizierung von Entwicklungsanomalien der Schilddrüse

1. Schilddrüsen-Dysgenesie:

• Aplasie;
• Hypoplasie;
• Agenesie;
• Ektopie.

2. Anomalien des Ductus thyroideus-lingualis:

• Mittellinienzyste des Halses;
• Der akzessorische Lappen der Schilddrüse.

Schilddrüsen-Dysgenesie

Klinische Manifestationen einer Schilddrüsenfehlfunktion

Die Schilddrüsen-Dysgenesie ist die häufigste angeborene Pathologie des endokrinen Systems mit einer Inzidenz von 1:4000 bis 1:7000 Neugeborenen. Statistiken zufolge sind bis zu 85 % der Fälle von angeborener Hypothyreose auf eine Schilddrüsenfehlentwicklung zurückzuführen.

Die folgenden Risikofaktoren für Dysgenesie wurden ermittelt:

1. Genetische Prädisposition: Bisher wurde nachgewiesen, dass die Dysgenesie mit dem Vorhandensein von Mutationen in den Genen TSHR, PAX8, FOXE1 und NKX2-1 verbunden ist;
2. Intrauterine Infektionen;
3. Ionisierende Strahlung während der Schwangerschaft;
4. Exposition gegenüber chemischen Toxinen und pharmakologischen Wirkstoffen während der Schwangerschaft;
5. Jodmangel in der Ernährung während der Schwangerschaft;
6. Autoimmunerkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft, die mit einer Hypothyreose einhergehen.

Es werden folgende Varianten der Schilddrüsenfehlentwicklung unterschieden:

• Aplasie – vollständiges Fehlen der Schilddrüse oder Fehlen eines (rechten oder linken) Lappens (diese Pathologie wird auch als Hemiagenese der Schilddrüse bezeichnet).

Eine Aplasie der Schilddrüse ist die Ursache für eine angeborene Hypothyreose.

Das typische klinische Bild einer Hypothyreose bei Neugeborenen wird nur in 10-15 % der Fälle beobachtet, was auf die Übertragung von Thyroxin durch den Blutkreislauf der Mutter zurückzuführen ist. Die klinischen Symptome entwickeln sich allmählich über einen Zeitraum von 6 Wochen, können aber in schweren Fällen auch früher auftreten.

Zu den frühen Symptomen einer Hypothyreose gehören:

• Trägheit;
• Fütterungsschwierigkeiten;
• Große Größe der vorderen und hinteren Fontanelle;
• Hypotonie der Muskeln;
• Unterkühlung;
• Länger anhaltende Gelbsucht;
• Ein schwacher oder heiserer Schrei;
• Verstopfung

Typische Spätsymptome sind:

• Unterentwicklung der Gesichtsknochen des Schädels, ein breiter, eingefallener Nasenrücken (was den Gesichtsausdruck runzlig macht);
• Schwellung von Gesicht, Lippen, Augenlidern, breiter Zunge;
• Bradykardie;
• Muskelhypotonie: Vorgewölbtes Abdomen mit Nabelbruch, Divergenz des Rectus abdominis;
• Hyporeflexie;
• Häufige Verstopfung;
• Kaltgetrocknetes Leder mit marmoriertem Muster;
• Trockenes, sprödes Haar, Seborrhoe auf der Kopfhaut, der Stirn, den Augenlidern;
• Atembeschwerden aufgrund eines Ödems der Atemwegsschleimhaut: Stridor, erschwerte Nasenatmung, Zyanose des Nasolabialdreiecks.

Bei Kindern im Alter von 5-6 Monaten treten Symptome einer verzögerten psychomotorischen und geistigen Entwicklung in den Vordergrund. Außerdem kommt es zu einer Wachstumsverzögerung, die zu ausgeprägter Verkümmerung führt.

• Eine Hypoplasie ist eine Verringerung des Volumens und der Größe der Schilddrüse aufgrund einer Unterentwicklung des Schilddrüsengewebes.

Eine Hypoplasie der Schilddrüse ist ebenso wie eine Aplasie die Ursache für eine angeborene Hypothyreose. Der Schweregrad der Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion hängt vom Grad der Unterentwicklung des Schilddrüsengewebes ab.

• Isthmusagenesie ist das Fehlen des Isthmus der Schilddrüse; in der Regel fehlt auch der Pyramidenlappen.

Diese Entwicklungsanomalie ist in der Regel asymptomatisch und wird nur durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt.

• Eine Schilddrüsenektopie ist eine atypische Lokalisation von Schilddrüsengewebe. Am häufigsten ist die linguale Ektopie, aber in seltenen Fällen kann Schilddrüsengewebe sowohl in nahegelegenen (Luftröhre, Kehlkopf, Mittelfell) als auch in entfernten (Darm, Eierstöcke) anatomischen Strukturen auftreten.

In 7-10 % der Fälle kann sie asymptomatisch sein und nur durch Ultraschall, CT oder MRT entdeckt werden.

In den meisten Fällen (bis zu 70 %) führt die Ektopie des Schilddrüsengewebes zur Entwicklung einer Hypothyreose, deren Schweregrad der klinischen Manifestationen durch den Reifegrad des Schilddrüsengewebes bestimmt wird.

Etwa 20 % der Fälle gehen mit einer Hyperthyreose einher. Typische Symptome der Thyreotoxikose sind:

• Erhöhtes Körpergewicht trotz vermindertem Appetit;
• Bradykardie;
• Schwere Schwäche und schnelle Ermüdung;
• Schläfrigkeit;
• Schwellungen im Gesicht und an den Extremitäten;
• Verstopfung;
• Trockene Haut.

Zusätzlich zu den Symptomen, die mit einer gestörten Schilddrüsenhormonproduktion einhergehen, haben Patienten mit einer Schilddrüsenektopie Beschwerden, die mit der Lokalisierung von Schilddrüsengewebe an einer atypischen Stelle zusammenhängen.

Bei einer lingualen Ektopie können zum Beispiel folgende Symptome auftreten:

• Halsentzündung;
• Das Gefühl eines Kloßes in meinem Hals;
• Husten;
• Dysphagie;
• Dysphonie;
• Es kann sich eine Schlafapnoe entwickeln.

Bei häufiger Traumatisierung kann die Krankheit durch rezidivierende Blutungen und Abszesse kompliziert werden, und in seltenen Fällen (bis zu 1 %) ist eine Malignisierung des ektopen Drüsengewebes möglich.

Patienten mit einer Ektopie des Schilddrüsengewebes in der Luftröhre, im Kehlkopf oder im Mediastinum können über Atembeschwerden, Tachypnoe und Zyanose der Haut im Nasolabialdreieck klagen. In seltenen Fällen kann es zu einer Obstruktion der Atemwege mit Asphyxie und Tod kommen.

Diagnose der Schilddrüsenfehlfunktion

1. Erhebung der Anamnese, körperliche Untersuchung. Bei der Erstuntersuchung des Patienten werden charakteristische Symptome einer Hypothyreose oder Thyreotoxikose festgestellt; die Laryngoskopie für die linguale Ektopie ermöglicht die Visualisierung des Schilddrüsengewebes ohne den Einsatz instrumenteller diagnostischer Methoden.
2. Labordiagnostische Methoden. Die Bestimmung des Schilddrüsenhormonspiegels im Blut – Schilddrüsenhormon (TTH) und Thyroxin (sv.T4 und T4) – ermöglicht die Beurteilung der Schilddrüsenfunktion, des Schweregrads der Hypothyreose oder Thyreotoxikose. Zusätzlich werden Thyreoglobulin (TG), Trijodthyronin (T3 und sv.T3), Antikörper gegen Thyreoperoxidase (ATkTPO), Antikörper gegen Schilddrüsenhormon (ATktTG) und Antikörper gegen Thyreoglobulin (ATktG) bestimmt.
3. Instrumentelle Visualisierungstechniken:

• Ultraschall (USG) – ermöglicht die Visualisierung des Schilddrüsengewebes. Die Methode ist einfach, sicher, kann bei Patienten jeden Alters angewendet werden und hat eine hohe Sensitivität und Spezifität. Bei der Diagnose einer Schilddrüsenektopie ist sie nur begrenzt wirksam.
• Die Szintigraphie (mit den Radionukliden I123 und Tc99m) ist eine hochempfindliche und sehr aussagekräftige Methode zur Beurteilung der Lokalisation und der funktionellen Aktivität des Schilddrüsengewebes. Kontraindikationen für die Studie sind: Schwangerschaft und Stillzeit, individuelle Unverträglichkeit des Radiopharmakons, schwere Nieren- und Leberinsuffizienz, Fieber.
• Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT).

Behandlung von Schilddrüsenfehlentwicklungen

Die Therapie der Schilddrüsenfehlfunktion umfasst sowohl Medikamente als auch chirurgische Eingriffe.

Der asymptomatische Verlauf (in der Regel bei Patienten mit Isthmusagenesie) erfordert keine Behandlung, da keine hormonellen Anomalien vorliegen.

Medikamentöse Behandlung

1. Hormonersatztherapie (HRT)

Bei Aplasie, Hypoplasie und Ektopie der Schilddrüse besteht die Grundlage der Therapie in der Korrektur der angeborenen Hypothyreose durch eine Hormonersatztherapie (HRT) mit Levothyroxin-Natrium. Es ist wichtig, eine Hypothyreose so früh wie möglich zu diagnostizieren und zu behandeln, da eine Schilddrüsenunterfunktion im Säuglings- und Kleinkindalter zu irreversiblen Störungen der geistigen und psychomotorischen Entwicklung führt.

Die Anfangsdosis von Levothyroxin-Natrium wird unter Berücksichtigung des geschätzten Bedarfs des Körpers an Thyroxin in Abhängigkeit vom Alter festgelegt:

• Bei Neugeborenen – 10-15 µg/kg Körpergewicht;
• Bei Kindern – 2-2,5 µg/kg Körpergewicht;
• Bei Erwachsenen – 1,5-1,6 µg/kg Körpergewicht.

Die Thyroxindosis wird entsprechend dem Schilddrüsenhormonspiegel im Blut angepasst, bis eine Euthyreose erreicht ist.

2. Therapie der Hyperthyreose

Bei einer Schilddrüsenektopie mit vorhandener Hyperthyreose ist eine thyreotrope Therapie angezeigt. Es werden Thionamide (Thiamazol, Propylthiouracil) und Glukokortikosteroidhormone eingesetzt. Die Dosis der Medikamente wird individuell nach dem Schweregrad der Thyreotoxikose festgelegt. Bei Patienten mit Tachykardie sind Beta-Adrenoblocker angezeigt, um die Herzfrequenz (HR) zu senken und das Risiko von Arrhythmien zu verringern.

Es ist möglich, eine Radiojodtherapie (RIT) zur Behandlung der Thyreotoxikose durchzuführen. Die Durchführbarkeit der RIT und die Dosis des Radiopharmakons werden individuell festgelegt.

Chirurgische Behandlung

Eine chirurgische Behandlung der Schilddrüsenektopie ist angezeigt:

• Wenn die konservative Therapie der Thyreotoxikose unwirksam ist;
• Bei Vorliegen von Symptomen wie Dysphagie, Dysphonie, Atemnot, Kompression anderer Organe durch ektopes Drüsengewebe;
• Wenn es zu häufigen Traumatisierungen des Gewebes mit wiederkehrenden Blutungen oder Abszessen kommt;
• Bei Vorliegen eines gutartigen Tumors im ektopischen Gewebe und/oder bei Verdacht auf Bösartigkeit.

Die vollständige Entfernung der ektopen Schilddrüse in gesundem Gewebe mit anschließender Hormonersatztherapie mit Natrium-Levothyroxin wird durchgeführt, wenn die ektopische Drüse das einzige Schilddrüsengewebe ist oder wenn eine normal gelegene Schilddrüse mit eingeschränkter Funktion vorhanden ist.

Anomalien des Ductus thyroideus-lingualis

Klinische Manifestationen von Anomalien des Ductus thyroideus-lingualis

Diese Gruppe von Entwicklungsanomalien der Schilddrüse ist auf eine fehlende Vergrößerung des Ductus thyroideus lingualis während der Embryonalzeit zurückzuführen.

Es werden folgende Varianten unterschieden:

• Eine Mittelhalszyste ist eine nichttumoröse Flüssigkeitsansammlung an der vorderen Halsoberfläche, die eng mit dem Zungenbeinkörper verbunden ist.

Kleine Zysten haben keine klinischen Symptome. Eine typische Beschwerde bei Patienten mit Zysten größer als 5 mm ist das Vorhandensein einer elastischen, abgerundeten Masse in der Mittellinie des Halses, die sich beim Schlucken bewegt und in der Regel schmerzlos ist.

In 20-60 % der Fälle kann sich die Zyste infizieren, was mit den folgenden Symptomen einhergeht:

• Eine Vergrößerung der Zyste;
• Bildungsmorbidität;
• Örtliche Rötung der Haut;
• Möglicher Anstieg der Körpertemperatur;
• Mögliche Bildung eines fistelförmigen Kanals auf der Haut der vorderen Halsoberfläche.

In seltenen Fällen (bis zu 1-2 %) ist eine Malignisierung möglich.

• Ein akzessorischer Schilddrüsenlappen ist das Vorhandensein eines separaten Bereichs von Schilddrüsengewebe, der nicht mit der Hauptdrüse verbunden ist, neben der normal gelegenen Schilddrüse.

In den meisten Fällen ist das Vorhandensein eines zusätzlichen (abnormen) Schilddrüsenlappens asymptomatisch und wird durch einen Routine-Ultraschall festgestellt.

Wenn der akzessorische Lappen sehr groß ist, kommt es zu Symptomen der Kompression benachbarter Organe:

• Das Gefühl eines Kloßes in meinem Hals;
• Dysphagie;
• Heiserkeit der Stimme;
• Kurzatmigkeit.

Es ist möglich, aufgrund der funktionellen Autonomie des abweichenden Lappens eine Hyperthyreose mit typischen klinischen Symptomen zu entwickeln.

Diagnose von Anomalien der Schilddrüsen-Lingual-Gänge

Bei der Diagnose von Schilddrüsen-Lingualgang-Anomalien werden dieselben Labor- und Instrumentalmethoden angewandt wie bei der Diagnose von Schilddrüsenfehlentwicklungen.

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Behandlung von Anomalien des Ductus thyroideus-lingualis

Mittellinienzysten des Halses sind Gegenstand einer chirurgischen Behandlung. Die isolierte Entfernung von Zysten wird derzeit aufgrund des hohen Rezidivrisikos (nach Angaben einiger Autoren bis zu 50 %) als nicht ratsam angesehen.

Die Sistrunk-Exzision gilt als der Goldstandard für die chirurgische Behandlung von Medianzysten. Die Methode umfasst nicht nur die Entfernung des Zystenhohlraums, sondern auch die Resektion des Zungenbeinkörpers (an den die Zyste eng angrenzt) und, wenn der Ductus thyreoglossus in seiner gesamten Länge erhalten bleibt, die Entfernung des Zungenwurzelgewebes. Das Risiko eines Rezidivs nach der Entfernung mit der Sistrunk-Technik beträgt weniger als 10 %.

Asymptomatische aberrante Schilddrüsenlappen bedürfen keiner Behandlung. Bei Symptomen einer Kompression umliegender Organe und/oder der Entwicklung einer Schilddrüsenüberfunktion aufgrund der funktionellen Autonomie des akzessorischen Lappens (die Überfunktion des RFP wird durch eine Szintigraphie mit normaler oder reduzierter Erfassung durch normales Drüsengewebe festgestellt) ist eine chirurgische Behandlung angezeigt – die Entfernung des abweichenden Lappens.