نقص اللاكتاز: التصنيف والمسببات والتشخيص والاختلافات لدى الأطفال

هذه المقالة لأغراض إعلامية فقط

يتم توفير محتوى هذا الموقع الإلكتروني، بما في ذلك النصوص والرسومات والمواد الأخرى، لأغراض إعلامية فقط. وليس المقصود منه تقديم المشورة أو التوجيه. فيما يتعلق بحالتك الطبية أو علاجك الخاص، يرجى استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

حليب الأم هو المصدر الوحيد الممكن لجميع العناصر الغذائية الكبرى والصغرى لحديثي الولادة. تم تكوين البروتينات والدهون والكربوهيدرات في حليب الأم بطريقة تجعلها الأنسب والأكثر قابلية للهضم في أمعاء الرضيع.

الكربوهيدرات الرئيسية في حليب الأم البشري وأنواع الثدييات الأخرى هي اللاكتوز. اللاكتوز هو ثنائي سكاريد يتم تحليله في الأمعاء إلى نوعين من السكريات البسيطة: الجلوكوز والجالاكتوز. وهما لهما الوظائف التالية:

  • توفير قيمة طاقة؛
  • المشاركة في الأيض الدماغي؛
  • المساعدة في تكوين الوظائف المعرفية؛
  • زيادة امتصاص بعض المعادن؛
  • تؤدي دورًا هامًا في استعمار الأمعاء بالميكروبات النافعة.

تتم عملية هضم اللاكتوز بواسطة إنزيم اللاكتاز الذي يتم تصنيعه بواسطة خلايا الأمعاء الدقيقة.

في حال نقص الإنزيم لسبب ما في أمعاء الرضيع، فإن اللاكتوز الزائد غير المهضوم يسبب اضطرابات هضمية ونقص إمداد الجلوكوز والجالاكتوز. هذه الحالة تُسمى نقص اللاكتاز.

نظرًا لأن اللاكتوز يشكل قرابة 80-85% من الكربوهيدرات في حليب الأم وتركيبات اللبن المعدلة، فإن مشكلة نقص اللاكتاز تؤثر خاصة في الأطفال من عمر الولادة إلى عام واحد.

قلق الرضيع وبكائه أثناء الرضاعة كعرض من أعراض نقص اللاكتاز
قلق الرضيع وبكائه أثناء الرضاعة كعرض من أعراض نقص اللاكتاز

تعريف وتصنيف نقص اللاكتاز

نقص اللاكتاز (سيشار إليه لاحقًا بـ LD) هو شكل من أشكال نقص دي سكاريداز، ويتجلى أساسًا في تعطيل عملية تكسير اللاكتوز بسبب نقص خلقي أو مكتسب أو خلل في إنزيم اللاكتاز.

التنصيف:

  • نقص اللاكتاز الخلقي (أو انعدام اللاكتاز الخلقي) هو اضطراب جيني نادر للغاية يتميز بغياب تام لإنزيم اللاكتاز.
  • نقص اللاكتاز الأولي هو انخفاض تطوري وقائم على العوامل الوراثية في إنتاج الإنزيم مع التقدم في العمر. غير معتاد في الرضع.
  • نقص اللاكتاز الثانوي هو شكل قابل للانعكاس ويتطور نتيجة لأضرار الخلايا المعوية التي تصنع اللاكتاز.
  • نقص اللاكتاز العابر (المؤقت) يتم تمييزه أحياناً بشكل مستقل؛ وهو يكون في الرضع الخدج ويرتبط بنقص نضوج أنظمة إنزيماتهم.

المسببات

نقص اللاكتاز الخلقي

يعتبر نقص اللاكتاز (LD) الخلقي اضطرابًا نادرًا جدًا محمولاً على كروموسوم غير جنسي بسبب طفرة في الجين LCT، ويتمثل في الغياب التام أو الانخفاض الحاد في نشاط إنزيم اللاكتاز.

في هذه الحالة، تظهر أعراض نقص اللاكتاز منذ الولادة وتزداد مع استمرار التغذية المعوية. لم توصف سوى بضع عشرات من الحالات لهذا المرض حول العالم.

نقص اللاكتاز الأولي

نقص اللاكتاز الأولي أو المتأخر، المعروف أيضًا بعدم تحمل اللاكتوز، يتميز بانخفاض تدريجي في نشاط الإنزيم مع التقدم في العمر.

نظرًا لأن الحليب ليس الغذاء الأساسي للبالغين بعد النمو، فإن الجسم يقلل من إنتاج الإنزيم. لذلك، قد يعاني العديد من البالغين أعراض نقص اللاكتاز بعد تناول منتجات الألبان، والتي تزول بعد توقف تناول اللاكتوز.

نقص اللاكتاز الثانوي

بالنسبة لأكثر أشكال نقص اللاكتاز شيوعًا بين الرضع، يتميز نقص اللاكتاز الثانوي بضرر سابق لخلايا الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة، وكنتيجة، يحدث انخفاض تصنيع اللاكتاز بواسطة الخلايا المعوية.

عادةً، تشمل الأسباب الرئيسية لنقص اللاكتاز الثانوي لدى الرضع الآتي:

  • الالتهابات المعوية: إصابة داخل الرحم تؤثر بشكل رئيسي في الأمعاء، عدوى فيروس الروتا، والسالمونيلا، وغيرها؛
  • التهاب حساسي: حساسية تجاه بروتينات الحليب البقري؛
  • العلاج بالمضادات الحيوية خلال فترة ما بعد الولادة.

لدى الأطفال الأكبر من عام واحد، يُمكن أيضًا أن يُسبب نقص اللاكتاز الثانوي ما يلي:

  • مرض كرون؛
  • الداء البطني؛
  • التدخلات الجراحية؛
  • العلاج الكيميائي؛
  • حالات أخرى تؤدي إلى تلف الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة.

نقص اللاكتاز العابر

هذه الصورة من نقص اللاكتاز تقتصر على الأطفال الخدج المولودين قبل إتمام 34-37 أسبوعًا من الحمل، وترتبط بنضوج غير كامل لنظام تصنيع وتنشيط اللاكتاز بواسطة الخلايا المعوية.

هو يُعد شكلاً مؤقتًا ينتهي مع النضج الطبيعي للغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة.

الآلية الإمراضية

يتم تخليق اللاكتاز بواسطة خلايا الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة ويتواجد على الغشاء الحلمي للميكروفيلا في الخلايا المعوية.

هيكل جدار الأمعاء الدقيقة: 1 - صمامات؛ 2 - زغابات مخاطية؛ 3 - زغيبات دقيقة للخلايا المعوية.
هيكل جدار الأمعاء الدقيقة: 1 – صمامات؛ 2 – زغابات مخاطية؛ 3 – زغيبات دقيقة للخلايا المعوية – نموذج ثلاثي الأبعاد

يمكن اكتشاف اللاكتاز في الجنين من الأسبوع الثاني عشر للحمل، ويزداد نشاطه بشكل كبير خلال الثلث الثالث.

بعد الرضاعة الأولى، يرتفع نشاط اللاكتاز بسرعة لتسهيل هضم اللاكتوز من حليب الأم. يصل تكسير اللاكتوز إلى أقصى كفاءة له خلال خمسة أيام تقريبا من بدء التغذية المعوية.

عند دخول اللاكتوز إلى التجويف المعوي، يتم تكسيره إلى نوعين من الكربوهيدرات البسيطة: الجلوكوز والجلاكتوز، التي يعد تناولها أمرًا مهما لنمو الرضيع وتطوره.

الوظائف الرئيسية للجلوكوز:

  • الطاقة: يُعدّ الجلوكوز المصدر الرئيسي لطاقة للحفاظ على الوظائف الحيوية للجسم.
  • الحفاظ على وظيفة الدماغ: قرابة 60–70% من كل الجلوكوز يُستخدم بواسطة الدماغ.
  • المشاركة في العمليات الأيضية: يعدّ مكونًا من مكونات الإنزيمات ويشارك في العمليات الأيضية.
  • تكيفي: يُسهل الانتقال السلس من تغذية الجنين داخل الرحم إلى التغذية الخارجية للرضيع.

الوظائف الرئيسية للجلاكتوز:

  • تكوين الجهاز العصبي المركزي: هو المكون الرئيس لـ “مادة البناء” للخلايا العصبية، مثل الجالاكتوليبيدات، السفينجوليبيدات، أو السيريبرزيدات، ويشارك في عمليات تكوين الميالين.
  • البنية: يشارك في تكوين الأغشية الخلوية؛
  • الطاقة (ثانوية): يمكن أن يتحول إلى جلوكوز ويُستخدم كمصدر للطاقة.
  • الحماية: يشارك في العمليات المناعية، ويشكل جزءًا من الغلوبيولينات المناعية.

يلعب الجزء غير المهضوم من اللاكتوز عادةً دورًا في تكوين ميكروبيوتا الأمعاء الصحية، حيث يعزز نمو البكتيريا البيفيدوباكتيريا واللاكتوباسيليس. هذه البكتيريا، بدورها، تقمع نمو الميكروبات المسببة للمرض وتقوم بدور حماية ووقاية.

أي التهاب في جدار الأمعاء يزيد من تدمير الخلايا المعوية أو تلف حدها الفرشي، حيث يتم إنتاج اللاكتاز. في هذه الحالة، يطلق على هذا نقص اللاكتاز الثانوي، وهو نتيجة العملية الالتهابية.

ينتج عن عدم كفاية تكسير اللاكتوز تراكمه في الأمعاء، حيث لا يتم امتصاصه، ما يؤدي إلى ضغط أسموزي مرتفع ويسبب إسهال مائي (أسموزي).

تقوم ميكروبيوتا الأمعاء بتخمير اللاكتوز إلى أحماض عضوية (حمض اللاكتيك والخل) وغازات (الهيدروجين، الميثان، ثاني أكسيد الكربون، وكبريتيد الهيدروجين)، ما يسبب انتفاخًا مفرطًا، وبرازًا رغويًا ورائحة حمضية قوية للبراز.

الصورة السريرية

تشمل الأعراض السريرية الرئيسية لنقص اللاكتاز التالي:

  • براز سائل متكرر (إسهال أسموزي)؛
  • براز رغوي؛
  • رائحة حمضية قوية للبراز؛
  • آلام البطن، ومغص الرضع؛
  • انتفاخ مفرط (زيادة إنتاج الغازات)؛
  • زيادة القشط عند الرضع؛
  • قلق الرضيع أثناء الرضاعة؛
  • رفض الأكل؛
  • ظهور خطوط دم في البراز (نادر).

تشخيص نقص اللاكتاز

في معظم الحالات، يكون جمع التاريخ المرضي وبيانات الفحص الموضوعي كافيًا لتشخيص نقص اللاكتاز. إذا كان من الضروري تأكيد تشخيص نقص اللاكتاز في المختبر، يتم إجراء الاختبارات غير الجراحية التالية:

  • تحليل البراز: تحديد نسبة الكربوهيدرات في البراز—في حديثي الولادة الذين يعانون نقص اللاكتاز، تكون النسبة أكثر من 1%؛ في الرضع الأكبر من 6 أشهر، أكثر من 0.6%؛ تحديد درجة الحموضة في البراز—عند نقص اللاكتاز، تكون درجة الحموضة <5.5.
  • اختبار الهيدروجين في التنفس: تحدد زيادة تركيز الهيدروجين في هواء الزفير.

تشمل الطرق الإضافية ما يلي:

  • الاختبار الجيني في حالة الشك في وجود نقص اللاكتاز الخلقي.
  • التشخيص الغذائي يتضمن إزالة كاملة للاكتوز من النظام الغذائي وتحسن الصورة السريرية على خلفية النظام الغذائي.

التشخيص التفريقي

عند الرضع، يجب التفريق بين نقص اللاكتاز وما يلي:

  • حساسية البروتينات الموجودة في الحليب البقري؛
  • التهاب الأمعاء الفيروسي أو البكتيري؛
  • مغص الرضيع؛
  • نقص إنزيمات أخرى للدي ساكريداز؛
  • التليف الكيسي.

عند الأطفال الأكبر سنًا والبالغين، يجب التفريق بين نقص اللاكتاز وما يلي:

  • متلازمة القولون العصبي؛
  • مرض السيلياك؛
  • عسر الهضم الوظيفي؛
  • التهاب الأمعاء الالتهابي المزمن (مثل مرض كرون وغيره)؛
  • الأمراض الطفيلية.

العلاج

المبدأ الرئيسي في علاج نقص اللاكتاز هو اتباع نهج مختلف حسب نوع النقص المصاب به.

أهداف العلاج تشمل تحسين هضم اللاكتوز والحفاظ على تغذية متوازنة ومنع المضاعفات.

يتضمن علاج نقص اللاكتاز الخلقي والأولي علاجًا غذائيًا مع استبعاد جزئي أو كامل للاكتوز من النظام الغذائي. يتم أيضًا علاج أعراض إضافية.

يتضمن علاج نقص اللاكتاز الثانوي عند الرضع الذين يتغذون على الرضاعة الطبيعية أو الحليب تركيبة مكمل إنزيم اللاكتاز عن طريق الفم. يُضاف هذا المكمل إلى حليب الأم المستخرج أو حليب التركيبة قبل الرضاعة، أو يُعطى للطفل عن طريق الفم مباشرة قبل كل رضعة.

في حالات رضاعة الطفل عن طريق الزجاجة، من الممكن التحول إلى تركيبة منخفضة اللاكتوز أو خالية من اللاكتوز. لا يوصى أيضًا باستخدام الأدوية التي تحتوي على سيميثيكون، والتي توصف غالبًا لمغص الرضع، بالتزامن مع مكمل اللاكتاز بسبب احتماض انخفاض فاعلية علاج نقص اللاكتاز.

من المهم إدراك أن نقص اللاكتاز ليس بأي حال من الأحوال سببًا لإيقاف الرضاعة الطبيعية.

في حالات نقص اللاكتاز الثانوي عند الأطفال الأكبر من عام واحد، يُعد العلاج الغذائي المؤقت مع استبعاد اللاكتوز أمرًا مناسبًا؛ و يعني الامتناع عن تناول منتجات الألبان أو التحول مؤقتًا إلى منتجات الألبان الخالية من اللاكتوز، المتوفرة بشكل واسع في الأسواق في العالم الحديث.

FAQ

1. ما الفرق بين نقص اللاكتاز الأولي والثانوي؟

نقص اللاكتاز الأولي هو حالة محددة وراثيًا. في النوع الخلقي، يكون الإنزيم غائبًا منذ الولادة، بينما في النوع الخاص “باالبالغين”، ينخفض إنتاجه تدريجيًا بعد الفطام. يتطور نقص اللاكتاز الثانوي نتيجة لتلف الخلايا المعوية (الالتهابات، حساسية البروتينات الموجودة في الحليب البقري، والداء البطني) ويمكن عكسه عند تعافي الغشاء المخاطي المعوي.

2. ما الفحوصات الخاصة بنقص اللاكتاز الأكثر كشفًا عنه؟

بالنسبة للأطفال بعمر عام واحد، يُعتبر “المعيار الذهبي” هو تحديد نسبة الكربوهيدرات في البراز (أكثر من 1% في الأطفال الرضع، أكثر من 0.6% في الأطفال الرضع الذين تجاوزوا 6 أشهر) وقياس درجة الحموضة في البراز (انخفاض المستوى أقل من 5.5 يشير إلى نقص اللاكتاز). بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين، فإن الأدق هو اختبار الهيدروجين في التنفس والاختبارات الجينية لكشف تعددات الأشكال في جين MCM6 (الأنماط الجينية C/C، C/T، T/T).

3. ما هي مسببات مرض الإسهال الأسموزي الناتج عن نقص اللاكتاز؟

في حال نقص الإنزيم، يظل اللاكتوز دون تحلل في فراغ الأمعاء الدقيقة، ما يخلق تدرجًا أسموزيًا عاليًا. وهذا يمنع امتصاص الماء والإلكتروليتات. عند دخول الأمعاء الغليظة، يتم تخمير ثنائي السكاريد بواسطة الميكروبيوتا إلى أحماض عضوية وغازات (هيدروجين، ميثان، ثاني أكسيد الكربون)، ما يؤدي إلى انتفاخ البطن وحدوث البراز الرغوي مع رائحة حمضية معروفة.

4. ما هو نقص اللاكتاز العابر، وفي من ينتشر؟

نقص اللاكتاز العابر هو حالة مؤقتة تشتهر بين الأطفال الخدج (المولودين قبل إتمام 34-37 أسبوعًا من الحمل). يعود ذلك إلى عدم نضج الأمعاء الشكلي الوظيفي، حيث يحدث أعلى نمو في نشاط اللاكتاز في الثلث الثالث من الحمل. تُحل المشكلة من تلقاء نفسها مع نضوج نظم الإنزيم بشكل طبيعي.

5. هل العلاج الفعال ممكن أثناء الحفاظ على الرضاعة الطبيعية؟

نعم، نقص اللاكتاز أثناء الرضاعة الطبيعية ليس مؤشرًا يقتضي التحول إلى الحليب الصناعي. تشمل استراتيجية العلاج استخدام مكملات إنزيم اللاكتاز، التي تُضاف إلى جزء صغير من حليب الأم المستخرج مباشرة قبل الرضاعة. يتيح ذلك تجنب الأعراض مع الحفاظ على جميع فوائد الرضاعة الطبيعية.

6. كيف يمكن التفريق بين نقص اللاكتاز وحساسية البروتينات الموجودة في الحليب البقري (CMPA)؟

نقص اللاكتاز هو نقص في الإنزيم (بمعنى وجود مشكلة في هضم الكربوهيدرات)، وهو يظهر من خلال البراز الرغوي وانتفاخ البطن. أما حساسية CMPA فهي رد فعل مناعي متوسّط على البروتين. على عكس نقص اللاكتاز، تظهر الحساسية غالبًا مع طفح جلدي (التهاب الجلد التأتبي)، ونزيف في الجهاز الهضمي (خطوط دموية في البراز)، وأعراض تنفسية.

قائمة المصادر

1.

VOKA 3D التشريح & علم الامراض – Complete Anatomy and Pathology 3D Atlas [Internet]. VOKA 3D التشريح&علم الامراض.

Available from: https://catalog.voka.io/ متاح

2.

Goosenberg E, Afzal M. Lactose Intolerance. [تم التنقيح بتاريخ 6 أغسطس 2025]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-.

Available from: متاح من: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532285/

3.

Wanes D, Husein DM, Naim HY. نقص اللاكتاز الخلقي: الطفرات والآثار الوظيفية والكيميائية الحيوية والآفاق المستقبلية. (Congenital Lactase Deficiency: Mutations, Functional and Biochemical Implications, and Future Perspectives.) المغذيات. 2019 Feb 22;11(2):461. doi: 10.3390/nu11020461. PMID: 30813293; PMCID: PMC6412902.

4.

Ballard O, Morrow AL. تكوين حليب الإنسان: المغذيات والعوامل النشطة حيويًا. (Human milk composition: nutrients and bioactive factors.) Pediatr Clin North Am. 2013 Feb;60(1):49-74. doi: 10.1016/j.pcl.2012.10.002. PMID: 23178060; PMCID: PMC3586783.

5.

Maffei HV, Metz G, Bampoe V, Shiner M, Herman S, Brook CG. عدم تحمل اللاكتوز، المكتشف بواسطة اختبار الهيدروجين في التنفس، في الرضع والأطفال مع الإسهال المزمن. (Lactose intolerance, detected by the hydrogen breath test, in infants and children with chronic diarrhea.) Arch Dis Child. 1977 Oct;52(10):766-71. doi: 10.1136/adc.52.10.766. PMID: 931422; PMCID: PMC1544801.

6.

Catanzaro R, Sciuto M, Marotta F. عدم تحمل اللاكتوز: تحديث حول مسبباته وتشخيصه وعلاجه. (Lactose intolerance: An update on its pathogenesis, diagnosis, and treatment.) Nutr Res. مايو 2021;89:23-34. doi: 10.1016/j.nutres.2021.02.003. Epub 21 مارس 2021. PMID: 33887513.

7.

Hammer HF, Fox MR, Keller J, Salvatore S, Basilisco G, Hammer J, Lopetuso L, Benninga M, Borrelli O, Dumitrascu D, Hauser B, Herszenyi L, Nakov R, Pohl D, Thapar N, Sonyi M; European H2-CH4-breath test group. الإرشادات الأوروبية حول المؤشرات، والأداء، والتأثير السريري لاختبارات الهيدروجين والميثان في التنفس في المرضى البالغين والأطفال: إجماع الرابطة الأوروبية لأمراض الجهاز الهضمي، والتنظير والتغذية، والجمعية الأوروبية لطب الجهاز الهضمي والأعصاب والحركية، والجمعية الأوروبية لطب الأطفال لأمراض الجهاز الهضمي والكبد والتغذية. (European guideline on indications, performance, and clinical impact of hydrogen and methane breath tests in adult and pediatric patients: European Association for Gastroenterology, Endoscopy and Nutrition, European Society of Neurogastroenterology and Motility, and European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition consensus.) United European Gastroenterol J. فبراير 2022;10(1):15-40. doi: 10.1002/ueg2.12133. Epub 25 أغسطس 2021. PMID: 34431620; PMCID: PMC8830282.

تلخيص المقالة باستخدام الذكاء الاصطناعي

اختر مساعدك المفضل المستند إلى الذكاء الاصطناعي:

تم نسخ الرابط إلى الحافظة بنجاح

شكراً لك!

تم إرسال رسالتك!
سيتصل بك أخصائيونا بوقت قصير. إذا كان لديك أسئلة إضافية، فيرجى الاتصال بنا عبر البريد الإلكتروني: info@voka.io